Реферат на тему

Спадкові і природжені нефропатії

Визначення поняття та термінологія

Природжені захворювання нирок це група нефропатій, які з’являються з
моменту народження дитини внаслідок порушень процесів ембріогенезу.
Спадкові хвороби нирок визначаються як захворювання нирок, що обумовлені
наявністю дефектних груп генів, гену чи його структури. Разом з тим,
«клінічне диференціювання вроджених та спадкових захворювань нирок у
багатьох випадках умовне; термін «природжене» підкреслює лише
відсутність чітких даних про спадковість захворювання, наявність
патології з моменту народження дитини» (Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е.,
1989).

Таким чином, фенотипічні прояви генетичних порушень обумовлюють початок
розвитку та перебіг захворювань у конкретного хворого у визначений час.
Встановити, до якої групи: спадкових чи природжених нефропатій
відноситься ниркова патологія нерідко неможливо. Крім того, набуті
захворювання нирок теж мають генетичну детермінованість, що визначає
можливість виникнення нефропатії та її перебіг.

В залежності від структури уражень спадкові і природжені захворювання
проявляються на органному рівні як аномалії нирок та органів сечової
системи, тканинному — як ниркові дисплазії, клітинному — як тубулопатії,
хромосомному (аномалії аутосом і статевих хромосом) — як спадкові
захворювання в класичному понятті та генному — як рідкісні синдроми.
Фенотип хворого може бути пов’язаний як із генними, так і тератогенними
впливами. Фактори середовища нерідко впливають на ступінь розвитку
клінічних проявів, але не є головними. Фенотип, не пов’язаний із
хворобою, теж впливає на розвиток захворювання.

Таким чином, термінологічно визначати спадковість чи природженість
ниркового процесу не є коректним. Технічні діагностичні можливості,
удосконалення генетичних карт та фенотип хворого можуть сьогодні
свідчити про вродженість, а завтра — про спадковість нефропатії. З
практичної точки зору, можливо, доцільно користуватись термінами
«аномалії розвитку», «дисплазії нирок», «вроджені захворювання нирок»,
«генетично детерміновані нефропатії» та визначати генетичні фактори, які
впливають на ступінь клінічних проявів і перебіг захворювання.

*F+Oe+?,?,ooooooooonoiaaaaaaaaaaaaa

розвитку ХНН. Остання формується в різні періоди життя хворого, що
залежить від ступеню морфофункціональних змін в нирках.

Умовно вроджені стани можна розподілити на чотири групи в залежності від
їх подальшого прогнозу. Малі аномалії, які спочатку клінічно не
проявляються, мало впливають на функціональні параметри діяльності нирок
і тільки при динамічному спостереженні можуть призводити до «тихого»
розвитку ниркової недостатності (розділ 3.1). Друга група — захворювання
сімейного генезу, які проявляються та несприятливо закінчуються лише в
дорослому віці (розділ 3.2). Третя група — хвороби, що виявляються
переважно в дитячому віці, мають відносно сприятливий перебіг з
формуванням ХНН у різному віці залежно від типу успадкування та гомо- і
гетерозиготності (розділ 3.3). Четверта група — клінічно маніфестні
захворювання та синдроми, які виявляються та закінчуються термінальною
нирковою недостатністю виключно у дітей, та ембріональні пухлини (розділ
3.4).

Нижче будуть розглянуті найпоширеніші хвороби, розвиток яких в
залежності від віку визначається генетичними чинниками. Можливості
лікаря впливати на формування патологічних змін при вроджених
нефропатіях визначає якість і тривалість життя визначених хворих.

Література

1. Дедов И.И., Шестакова М.В. Диабетическая нефропатия. М.:Универсум
Паблишинг, 2000.- 239с.

2. Іванов Д.Д.Застосування дилтіазему в нефрологічній практиці// Ж-л
практ. Лікаря.- 1999.- №4.- С. 50-52.

3. Іванов Д.Д. Діабетична нефропатія та сучасний погляд на її
лікування// Лікі України.- 2002.- № 6.- С.6-8.

4. Іванов Д.Д. Гіперактивність симпатичної системи та ризик розвитку
хронічної ниркової недостатності// Врачебная практика.- 2002.- № 2.- С.
26-30.

5. Нефрологія /за ред. акад. Л.А.Пиріга. Київ: Здоров’я, 1995.- 276 с.

6. Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Клиническая нефрология детского возраста.
С-П.:Сотис, 1997.- 718с.

Похожие записи