Реферат на тему:

Дисахарозодефіцитні ентеропатії

Визначення. Дисахарозодефіцитні ентеропатії (ДЕ) — це вроджений чи
набутий дефіцит кишкових дисахаридаз, в результаті якого нерозщеплені
дисахаридази розкладаються мікроорганізмами тонкої і, частіше, товстої
кишки з утворенням трьох вуглеводистих сполук водню, органічних кислот,
викликаючи осмомолярну діарею (А.В. Фролькіс, 1995).

І. Лактазна недостатність — найбільш часта форма дисахаридазної
недостатності, що проявляється синдромом інтолерантності непереносимості
молока.

Етіологія. Причиною первинної лактазної недостатності є дефіцит лактази,
який передається по аутосомно-рецесивному типу. Вторинна лактазна
недостатність розвивається в результаті дифузних пошкоджень слизової
тонкої кишки при хронічних ентеритах, дисбактеріозі тонкої кишки,
хворобах Уїпла, Крона, виразковому коліті, гастродуоденітах, у хворих на
алкоголізм.

Патогенез. Вроджену гіполактазію пробують пояснити мутацією структурного
гену, відповідального за синтез лактази, внаслідок цього даний фермент
взагалі не синтезується ,чи утворюється в неактивній формі. При
гіполактазії дорослих має місце мутація генів операторів і регуляторів,
які контролюють функції структурних генів. В результаті чого утворюється
нормальний по структурі ензим, але цей процес проходить дуже повільно.

Класифікація. Згідно МКХ Х перегляду це захворювання відноситься до
рубрики Е 73 – Непереносимість лактози, яка ділиться на:

Е 73.0 – Вроджена недостатність лактази

Е 73.1 – Вторинна недостатність ліктази

Е 73.8 – Другі види непереносимості лактози

Е 73.9 – Непереносимість лактози, неуточнена

На даний момент виділяють три форми лактазної недостатності:

І. Спадкова вроджена лактазна недостатність у немовлят (ранній тип):

а) доброякісна форма, що не проявляється лактозурією (типу Холцел);

б) злоякісна форма з лактозурією (типу Дюранд).

2. Вроджена лактазна недостатність у дорослих (тип із сповільненим
початком).

Вторинна лактазна недостатність.

Ускладнення:

У новонароджених:

кишкова непрохідність за рахунок зтворожування коров’ячого молока в
кишківнику;

геморагічний діатез;

ураження ниркових канальців, центральної нервової системи.

У дорослих:

дизбактеріоз

остеопороз.

Приклад формулювання діагнозу. Вроджена лактазна недостатність, ранній
тип, доброякісна форма.

Клінічна картина. Основним клінічним симптомом лактазної недостатності є
проноси після прийому молока, а нерідко і молочних продуктів (мучні
вироби, зварені на молоці, вершки, морозиво, творог). Через одну-дві
години після їх вживання виникають різі в животі, вурчання, здуття, яке
завершується проносом. Стілець при цьому водянистий, пінистий, об’ємний.
Стілець може бути кашкоподібний. У немовлят, після першого годування
грудьми виникає профузна водня діарея, розвивається швидка прогресуюча
гіпотрофія і дистрофія. Частіше хворіють хлопчики, ніж дівчатка.

У дорослих лактазна недостатність супроводжується порушенням білкового,
жирового, вітамінного і мінерального обміну, нерідко розвивається
остеопороз.

Діагностика:

1. Для діагностики лактазної недостатності має значення анамнез
(вказівка на непереносимість молока і молочних продуктів в дитинстві).

2. Поява проносів після навантаження лактозою чи молоком з паралельним
дослідженням фекалій — визначення рН, рівня лактози, молочної кислоти в
калі.

3. Тест на толерантність до лактози (підвищення вмісту цукру в крові на
1,1 ммоль/л і більше при навантаженні лактозою, в дозі 5и г/м2 у дітей і
50 г у дорослих в поєднанні з характерними симптомами).

4. Визначення рівня водню в повітрі, що видихається після навантаження
лактозою (рівень водню вище 20 пг/мл вважається достовірним критерієм
лактазної недостатності).

5. Зникнення симптомів лактазної недостатності після виключення з
раціону молока і молочних продуктів.

6. Рентгенологічне дослідження шлунково-кишкового тракту після
додавання до барієвої суміші дисахаридів.

Визначення активності дисахаридаз в біоптатах слизової оболонки тонкої
кишки і в змивах, а також перфузатах надепітеліального слизового шару
тонкої кишки.

Диференційний діагноз. Диференціювати лактазну недостатність необхідно
з:

хронічним ентеритом

іншими видами непереносимості молока (непереносимості білка, коров’ячого
молока)

хронічним гастритом типу А, пангастритом.

Лікування:

1. Основним в лікуванні лактазної недостатності є виключення з раціону
харчування молока і інших молочних продуктів, чи вживання їх в невеликій
кількості.

2. Використання для харчування замість молока безлактозних молочних
продуктів (”Алактозит Н”, безлактозний енпіт), йогуртів.

3. Лактаїд (препарати містять лактазу, тілактазу, лактразу) по 2-6
капсул під час прийому їжі до зменшення клінічних проявів.

4.Ферментативна терапія (креон, панцитрат, мезим-форте, лікреаза,
панкреатин і інші).

Прогноз. При вродженій лактазній недостатності дорослих і вторинній
прогноз сприятливий, хоча нерідко виникають структурні зміни слизової і
розвивається хронічний ентерит з синдромом порушеного всмоктування.

У випадках вродженої непереносимості лактози у немовлят з лактозурією
лікування безлактозною дієтою ефекту не приносить. Тому у них
сповільнюється фізичний розвиток, відбувається ураження ниркових
канальців, центральної нервової системи і може закінчуватися летальними
наслідками.

Профілактика. Заключається в ранньому виявленні дефіциту лактази і
своєчасному призначенні дієти з виключенням молока і молочних продуктів.

ІІ. Недостатність сахарази (інвертази) і ізомальтази.

Недостатність сахарази проявляється синдромом непереносимості цукру, в
той час як прийом суміші глюкози і фруктози, моносахаридів з яких
складається цукор, перенаситься нормально.

Етіологія. Найбільш частою причиною цієї ентеропатії є дефіцит фермента
сахарази при запальних і дистрофічних захворюваннях дванадцятипалої і
тонкої кишки.

Дещо рідше може бути вроджена недостатність інвертази, яка має генетичну
природу і передається по аутосомно-рецисивному типу. Гомозиготні
індивідуми непереносимість сахарози мають все життя, а у гетерозиготних
дефіцит цього ензиму може перебігати безсимптомно, або сахарозна
мальабсорбція відмічається лише в дитинстві.

Патогенез. В основі хвороби лежить мутація, яка порушує транспорт
інвертази з ендоплазматичного ретикулума в зону щіткової облямівки. Крім
того, неадсорбована в кишківнику сахароза сприяє збільшенню об’єму
кишкового вмісту і прискоренню його транзиту по кишківнику.

Класифікація. Згідно МКХ Х перегляду вроджена недостатність сахарази
відноситься до рубрики Е 74.3 – Інші порушення всмоктування вуглеводів в
кишківнику.

Порушення всмоктування глюкози-галактози.

Порушення всмоктування сахарози

Приклади формулювання діагнозу:

1. Вроджена недостатність сахарази з вираженим синдромом діареї,
середньої важкості.

2. Хронічний токсичний ентерит у фазі загострення, середньої важкості.
Вторинна недостатність сахарази.

Клініка. У дітей, що харчуються материнським молоком, клінічних проявів
немає. Вони виникають при вживанні цукру, декстринів чи крохмалю.
Відразу з’являється пронос з водянистим кислим стільцем. Добова
кількість фекалій-від 300 до 500 г. Одночасно відмічається здуття
живота, блювота, затримка фізичного розвитку. При цьому ступінь
вираженості цих проявів залежить від кількості прийнятої в їжу сахарози.

У дорослих після прийому цукру і крохмалю з’являються болі в животі,
його здуття, діарея.

Діагностика.

1. Важливо добре зібрати анамнез і уточнити переносимість цукрів і
крохмалю.

2. Тести на толерантність до сахарози (низький приріст глікемії після
прийому цукру і крохмалю і нормальний після прийому глюкози)

3. Визначення активності сахарази і ізомальтази в біоптаті слизової
оболонки тонкої кишки.

4. Покращення загального стану після виключення з дієти цукру і
крохмалю.

5. Аналіз калу-кисла реакція (рН <5,0), підвищений вміст органічних кислот, наявність нерозщеплених дисахаридів. Диференційний діагноз. Недостатність сахарази і ізомальтази необхідно диференціювати з: хронічним панкреатитом з вираженою зовнішньосекреторною недостатністю іншими видами первинної дисахаридазної недостатності дизбактеріозом тонкої і товстої кишки. Лікування. 1) Призначення елімінаційної дієти з виключенням цукру і крохмалю. 2) Заміна цукру сукразитом, сластиліном, фруктозою. ІІІ. Недостатність трегалази. Недостатність трегалази - генетично детермінована і рідше набута недостатність гідролізу трегалози, що проявляється непереносимістю грибів. Етіологія. Недостатність трегалази частіше вроджена (випадки сімейної непереносимості грибів), рідше набута в результаті гострого та хронічного ентериту. Патогенез. В результаті відсутності трегалази не розщеплюється трегалоза, якої найбільше в молодих грибах. Класифікація відноситься до рубрики К 74.3 – Інші порушення всмоктування вуглеводів в кишківнику. Приклади формулювання діагнозу. Хронічний постінфекційний ентерит (гостра дизентерія в 1996 році) з тотальним ураженням тонкої кишки, парціальна атрофія ворсинок середньої важкості з явищами мальдигестії та мальабсорбції. Вторинна недостатність трегалази. Клініка. Після прийому грибів (молодих шампіньйонів) виникають сильні болі в животі, нудота, блювота, здуття живота, вурчання, переливання, сухість в роті, загальна слабкість. Потім з’являється багаторазовий рідкий стілець, тахікардія. В ряді випадків прогресує дегідратація і інтоксикаційний синдром. Нерідко зустрічаються випадки сімейної непереносимості грибів. Діагностика. 1. Важливе значення має добре зібраний анамнез (зокрема, необхідно виключити отруєння грибами та харчові токсикоінфекції). 2. Значно допомагає в діагностиці проба з навантаженням трегалозою (50 г на 400 мл води). Після прийому цієї кількості трегалози має місце незначний підйом рівня цукру в крові і клінічне відмічається діарея, болі в животі. 3. Паралельне проведення проб з навантаженням мальтозою, глюкозою, після яких наступає значне підвищення концентрації глюкози в крові. 4. Визначення активності трегалази в біоптаті слизової оболонки тонкої кишки. З метою підтвердження діагнозу призначають елімінаційні дієти, що призводять до покращення стану хворих. Диференціальний діагноз. Недостатність трегалази необхідно диференціювати з: отруєнням неїстівними грибами харчовими токсикоінфекціями іншими видами первинних і вторинних дисахаридазодефіцитних ентеропатій хронічним панкреатитом з вираженою зовнішньосекреторною недостатністю. Лікування. 1. Виключення з раціону грибів. 2. Детоксикаційна терапія. Регідратаційна терапія. ІV. Недостатність галактози. Галактоземія - захворювання, зв’язане з вродженим порушенням обміну галактози внаслідок недостатності галактозо-1-фосфатуриділ-трансферази,галактокінази і інших ферментів, що забезпечують їх розпад до глюкози. Етіологія. Захворювання може бути вродженим і набутим. Патогенез. Внаслідок порушення обміну галактози вона не перетворюється в печінці в глюкозу і не включається в цикл Кребса для отримання хімічної енергії і накопичується в депо (печінка, м’язи, жирова тканина) у вигляді глікогену і жиру. Класифікація. Згідно МКХ Х перегляду виділяють Е 74.2 – Недостатність всмоктування галактози. Недостатність галактокінази Галактоземія Клінічна картина. Прояви захворювання залежать від кількості отриманої з їжею галактози і ступеня ензимного дефекту. У немовлят симптоми захворювання з’являються вже в перші тижні від народження, але при умові, що дитину годують молоком. Характерні блювота, здуття живота, нестійкий стілець зі схильністю до проносів, відсутність апетиту, персистуюча жовтяниця, в’ялість, пітливість. Всі ці прояви резистентні до медикаментозної терапії. У випадках, коли захворювання не діагностується і не лікується, до перечислених симптомів приєднується збільшення печінки і селезінки, призупиняється зростання маси тіла дитини і росту, з’являється асцит і інші ознаки цирозу печінки. Нерідко приєднується прояви геморагічного діатезу і гіпопротеїнемії. Характерною є поява катаракти, яка швидко прогресує і призводить до сліпоти. Діагностика. 1. Галактоземія діагностується дуже важко. Необхідно всебічно проаналізувати перераховані вище симптоми і добре зібрати анамнез захворювання. 2. Виставити попередній діагноз дозволяє ефект від елімінаційної дієти з виключенням молока і молочних продуктів. 3. Патогномонічним для діагностики цієї недуги є визначення рівня галактози і глюкози в сечі після навантаження лактозою. Диференційний діагноз. Диференціювати галактоземії необхідно з : іншими формами дисахаридазодефіцитних ентеропатій; хронічними вірусними гепатитами, В, С, дельта; вродженим дефіцитом ?1-антитрипсину; гемолітичною жовтяницею. Лікування. 1). Виключення з раціону продуктів, що містять галактозу (молоко і молочні продукти). 2). Призначення безлактозного енпіту, “Алактозиту Н”. З). Дезінтоксикаційна. 4). Ферментативна терапія (креон, панзінорм, панкреатин і інші). Недостатність фруктози. Патологічний стан, при якому різко знижена активність фруктозо-1-фосфатальдолази призводить до накопичення фруктозо-1-фосфату в тканинах і токсичної дії останнього на них. Етіологія. Захворювання має вроджений і, рідше, набутий характер. Патогенез. У відповідь на отримання немовлятами соків і овочів, що містять фруктозу, через відсутність чи зниження активності фруктозо-1-фосфат-альдолази вони не перетравлюються. Класифікація. Згідно МКХ Х пергляду порушення всмоктування фруктози відноситься до рубрики: Е 74.1 – Порушення всмоктування фруктози Есенціальна фруктозурія Недостатність фруктозо-1,6-дифосфатази Спадкова непереносимість фруктози Приклади формулювання діагнозу. Порушення ввсмоктування фруктози, фруктозурія. Клініка. Клінічні прояви з’являються, коли фруктоза не виключається з раціону і проявляються блювотою, метеоризмом, діареєю, гіпотрофією, гепато- і спленомегалією, жовтяницею. Діагностика. Важливе значення має добре зібраний анамнез і всебічний аналіз симптомів захворювання. Визначення рівня фруктозо-1-фосфатази в плазмі, активність якої відсутня або значно знижена. Диференційний діагноз. Проводиться з іншими видами дисахаридазних ентеропатій. Лікування. Призначення елімінаційної дієти з виключенням або значним обмеженням продуктів,які містять фруктозу (соки, фрукти, мед).

Похожие записи