МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ‘Я УКРАЇНИ

НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

ІМ. О.О.БОГОМОЛЬЦЯ

УДК 614.2:575.17

ЄЛАГІН ВОЛОДИМИР ВОЛОДИМИРОВИЧ

Наукові основи вдосконалення медико-генетичної допомоги населенню
України

14.02.03 – соціальна медицина

АВТОРЕФЕРАТ

дисертації на здобуття наукового ступеня

доктора медичних наук

Київ – 2005

Дисертацією є рукопис.

Робота виконана в Інституті гігієни та медичної екології ім. О.М.
Марзеєва Академії медичних наук України.

Наукові консультанти:

доктор медичних наук, член-кореспондент АМН України, професор Сердюк
Андрій Михайлович, Інститут гігієни та медичної екології ім. О.М.
Марзеєва АМН України, директор;

Офіційні опоненти:

доктор медичних наук, професор Гнатейко Олег Зіновійович, Інститут
спадкової патології АМН України, директор, м. Львів;

доктор медичних наук, професор Сайдакова Наталія Олександрівна, Інститут
урології АМН України, завідувач відділу епідеміології та
науково-методичної роботи, м. Київ;

доктор медичних наук Гульчій Олена Петрівна, Національний медичний
університет ім. О.О.Богомольця МОЗ України, професор кафедри соціальної
медицини та охорони здоров‘я, м. Київ.

Провідна установа

Український інститут громадського здоров‘я МОЗ України, відділ
медико-демографічних досліджень, м. Київ.

Захист відбудеться 19.01.2006 р. о 15-30_ годині на засіданні
спеціалізованої вченої ради Д 26.003.01 при Національному медичному
університеті ім. О.О. Богомольця МОЗ України за адресою: 03057, м.
Київ-57, пр. Перемоги, 34, санітарно-гігієнічний корпус, аудиторія №2.

З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці Національного
медичного університету ім. О.О.Богомольця МОЗ України за адресою: 03057,
м. Київ-57, вул. Зоологічна, 1.

Автореферат розісланий 16.12.2005 р.

Вчений секретар

спеціалізованої вченої ради
Войцеховський В.Г.

ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ

Актуальність теми. Чисельність населення України невпинно скорочується
за рахунок низького рівня народжуваності та стабільно високого рівня
смертності. Тобто здоров’я населення держави, попри виконання ряду
державних програм, направлених на його збереження, продовжує залишатися
незадовільним.

Склад і розміри впливу можливих чинників формування здоров’я населення
свідчать, що, при вагомості доступу та якості медичної допомоги,
вирішальним у цьому процесі є спосіб життя людей. Суттєві розміри впливу
притаманні також чинникам середовища, яке оточує людину, та спадковій
компоненті. В той же час, якщо спосіб життя, якість надання медичної
допомоги та дані щодо тиску антропогенних чинників довкілля на здоров’я
населення, принаймні, обговорюються в суспільстві, в т.ч. є предметом
розгляду у широких наукових колах, роль генетичної сутності людини,
притаманного їй генетичного поліморфізму в розвитку адаптації та
формуванні здоров’я населення привертає увагу тільки невеликої групи
генетиків і майже не висвітлюється в інших наукових прошарках. Поняття і
методи медичної генетики надзвичайно повільно впроваджуються в практику
охорони здоров’я. Необхідно також підкреслити, що, хоча у сучасних
організаційних заходах щодо медичного обслуговування населення превалює
орієнтація на первинну медико-санітарну допомогу (Москаленко В.Ф.,
Голубчиков М.В., 2003), її вторинний та третинний рівень також потребує
розвитку. В той же час медико-генетична допомога в країні переважно
надається сім’ям з вродженою і спадковою патологією. Контингенти
населення з мультифакторіальними захворюваннями практично залишаються
поза увагою медико-генетичної служби.

Між тим, такі хвороби є основною причиною смерті населення України, а
тягар вродженої та спадкової патології серед новонароджених залишається
достатньо вагомим і соціально значущим (Гнатейко О.З. та ін., 2002;
Сердюк А.М. та ін., 2003).

Таким чином, вибір теми наукового дослідження зумовили актуальність
проблеми, її соціальна значущість, відсутність аналізу причин формування
тягаря генетично обумовленої патології та наукового обгрунтування деяких
організаційних питань, пов’язаних із його зменшенням.

Зв’язок роботи з науковими програмами, планами, темами. Робота виконана
в рамках Цільової комплексної програми генетичного моніторингу в Україні
на 1999-2003 рр., науково-дослідних робіт “Генетичний моніторинг
населення України”, шифр теми 6.46.4896; “Порівняльна оцінка ризику
проживання на радіоактивно забруднених і “чистих” територіях Київської
області”, шифр теми 14 Е-3.99; “Генетичний моніторинг населення
Івано-Франківської, Чернівецької, Київської областей та м. Києва”, шифр
теми АМН030; “Ефективність скринінгових програм серед вагітних і
новонароджених щодо профілактики спадкової та вродженої патології”, шифр
теми ДП 26.01; “Вплив радіаційного чинника в зв’язку з проживанням на
радіоактивно забруднених територіях на рівень репродуктивних втрат (на
моделі населення Київської області”, шифр теми АМН 37.04; “Оцінка стану
соматичного і репродуктивного здоров’я населення (на прикладі населення
Центрального регіону України”, шифр теми АМН ін 13.05; №№ державної
реєстрації 019U024335, 019U003586, 0101U001157, 0101U000839,
0104U002531, 0105U003707.

Мета і завдання дослідження. Мета роботи полягала у науковому
обгрунтуванні заходів, спрямованих на вдосконалення ефективності
медико-генетичної допомоги населенню.

Вважали доцільним виконання наступних завдань:

1. Характеризувати генетико-демографічну ситуацію у Київській області.

2. Встановити частоту репродуктивних розладів серед населення.

3. Оцінити тягар вродженої і спадкової патології серед виходів
вагітностей.

4. Визначити ефективність скринінгових і моніторингових програм серед
вагітних і новонароджених.

5. Характеризувати захворюваність на мультифакторіальну патологію з
високим ступенем спадкової схильності (ендокринні розлади).

6. Надати прогноз розвитку генетико-епідеміологічних процесів серед
населення.

7. Обгрунтувати необхідність посиленого розвитку медико-генетичної
допомоги населенню в рамках стратегії “зміцнення здоров’я”.

8. Визначити систему заходів профілактики генетично обумовлених хвороб
для вдосконалення ефективності медико-генетичної допомоги населенню.

9. Оцінити ефективність впроваджених заходів.

Об’єкт дослідження – система надання медико-генетичної допомоги
населенню.

Предмет дослідження – показники, що характеризують репродуктивне
здоров’я населення, народжуваність, випадки генетично обумовлених
хвороб; чинники ризику і профілактика виникнення генетичної патології.

Методи дослідження – епідеміологічні (проведення дослідження),
статистичні (розрахунок показників та аналіз даних), графічні
(представлення даних), експертна оцінка.

Наукова новизна. Вперше характеризовані генетико-демографічні процеси
серед населення Київської області, наданий прогноз розвитку його
репродуктивного потенціалу.

Показана дія природного добору стосовно відтворення населення області в
умовах надання доступної якісної медичної допомоги. Характеризовані
частоти репродуктивних втрат за рахунок плоду, в т.ч. самовільних
викиднів, абортів за медичними показаннями, мертвонароджень, ранньої
неонатальної смерті, вродженої патології серед дітей, народжених живими.

Отримані дані відносно негативної ролі підвищеної внутрішньопопуляційної
гетерозиготності в розвитку адаптованості до умов середовища. Вперше
показане значення гетерозиготності у відтворенні населення.

Проаналізована ефективність проведення скринінгових програм серед
вагітних і новонароджених. Показано, що підвищення частоти рецесивного
гену фенілкетонурії (ФКУ) серед населення області, що відбувається в
результаті проведення скринінгу новонароджених, виявлення хворих, їх
лікування і досягнення ними репродуктивного віку, протягом наступних
п’яти поколінь не призведе до суттєвого збільшення кількості хворих на
ФКУ.

Характеризована захворюваність вагітних області на основну ендокринну
патологію, що є мультифакторіальною з високим ступенем спадкової
схильності.

Створена концепція розвитку медико-генетичної допомоги населенню.
Доведена необхідність тісної співпраці медико-генетичної служби з іншими
службами МОЗ України, сформульовані основні напрямки її роботи: у
забезпеченні здоров’я населення розвиток медичної генетики,
медико-генетичної допомоги населенню є пріоритетним серед інших розділів
медицини; медичної допомоги лікарів, обізнаних з дисципліною “медична
генетика”, потребують все більші контингенти населення; робота
медико-генетичної служби повинна мати профілактичну спрямованість; в
інтересах національної безпеки і для забезпечення потреб населення у
якісній медико-генетичній допомозі та виконання Закону України Основи
законодавства України про охорону здоров’я (1992 р., ст. 29) необхідне
створення державної програми “Захист генофонду населення України”.

Практичне значення одержаних результатів полягає у науковому
обгрунтуванні стратегії подальшого розвитку надання медико-генетичної
допомоги населенню, яка вимагає: створення державної епідеміологічної
системи генетичного моніторингу; підвищення уваги ендокринологічної
служби до охорони здоров’я підлітків і людей репродуктивного віку;
удосконалення масового пренатального ультразвукового і впровадження
масового біохімічного скринінгу вагітних; удосконалення скринінгу
новонароджених на ФКУ та організації скринінгу на гіпотиреоз;
налагодження медико-генетичної допомоги хворим на мультифакторіальну
патологію; створення системи освіти і просвіти з питань профілактики
вродженої і спадкової патології; організації управління та контролю
ефективності заходів, що впроваджуються.

Отримані результати впроваджені в практику організації охорони здоров’я
населення Київської області.

Визначена частота репродуктивних втрат за рахунок плоду на 100
зареєстрованих вагітностей за період 1994-2003 рр. Встановлена частота
генетично обумовленої патології в Київській області серед живо-,
мертвонароджених та плодів, елімінованих за генетичними показаннями
протягом 1999-2003 рр. Засновані комп’ютерні реєстри випадків вродженої
патології серед новонароджених, самовільних викиднів та первинно
неплідних шлюбів. Встановлені чинники ризику репродуктивних втрат. В
області зросла кількість пацієнтів, яким надане медико-генетичне
консультування; відмічені зміни структури вродженої патології серед
новонароджених, зменшена частота репродуктивних втрат за рахунок плоду
серед бажаних вагітностей.

Видані методичні рекомендації “Організація генетичного моніторингу” та
“Первинна профілактика вродженої і спадкової патології”, які впроваджені
в Київській області в практику роботи акушерсько-гінекологічної,
неонатологічної та медико-генетичної служб. Виданий і впроваджений в
практику роботи системи охорони здоров’я області “Інформаційний лист про
нововведення в системі охорони здоров’я. Первинна профілактика
ендокринних хвороб як чинника ризику вродженої патології, репродуктивних
втрат та непліддя”.

Особистий внесок здобувача. Дисертантом самостійно складений план
дослідження, проведений пошук, збір і аналіз літератури вітчизняних та
зарубіжних авторів з питань, що висвітлюються. Проаналізовані існуючі
методи досліджень, відібрані найбільш адекватні для виконання
дисертаційної роботи. Автором проведений аналіз фактичного матеріалу.
Науково обгрунтована стратегія подальшого розвитку надання
медико-генетичної допомоги населенню. Визначені основні напрямки роботи
медико-генетичної служби. Доведена необхідність її тісної співпраці з
іншими службами МОЗ України, в т.ч. ендокринологічною. Профілактика
визначена єдиним можливим засобом зменшення тягаря генетично обумовлених
хвороб. Статистична обробка даних проводилась в лабораторії генетичного
моніторингу Інституту гігієни та медичної екології ім. О.М. Марзеєва АМН
України у співпраці з к.фіз.-мат.н. С.С. Карташовою, з рівною часткою
участі кожного. Здобувач у співробітництві з к.м.н. Піотрович Л.М.,
к.м.н. Поканевич Т.М, к.м.н. Горіною О.В. з рівною часткою участі
кожного впроваджував у лікувально-профілактичних закладах Київської
області заходи, спрямовані на покращання репродуктивного здоров’я.

Апробація результатів дослідження. Основні положення дисертації
доповідались і обговорювались на: Першому Національному конгресі з
біоетики (Київ, 2001); ІІІ з’їзді медичних генетиків України (Львів,
2002 р.); Міжнародному науковому симпозіумі з біоетики “Штучні
репродуктивні технології та майбутнє України” в рамках Міжнародного
конгресу сім’ї “Родина-дитина-держава” (Київ, 2003); XIV з’їзді
гігієністів України “Гігієнічна наука та практика на рубежі століть”
(Дніпропетровськ, 2004); The 8th European symposium prevention of
congenital anomalies “Archives of Perinatal Medicine” (Познань, Польща,
2005); ІІ Українському конгресі по клінічній генетиці з міжнародною
участю “Метаболічні спадкові захворювання” (Харків, 2005);
науково-практичних конференціях: “Преконцепційна профілактика і
пренатальна діагностика поширеної спадкової патології” (Львів, 2001);
“Актуальні питання гігієни та екологічної безпеки України” (Київ, 2002);
“Проблеми онкогенетики: наукові та прикладні аспекти” (Київ, 2002);
“Актуальні аспекти патології репродуктивної системи у жінок” (Київ,
2002); “Інформаційні технології в гігієні та медичній екології” (Київ,
2002); “Антропогенно змінене середовище України: ризики для здоров’я
населення і екологічних систем” (Київ, 2003); “Актуальні питання гігієни
та екологічної безпеки України” (Київ, 2003); “Демографічна та медична
статистика України у ХХІ столітті. Медичні інформаційні системи у
статистиці” (Київ, 2004); “Сучасні проблеми епідеміології, мікробіології
та гігієни” (Львів, 2004); “Радіобіологічні ефекти: ризики, мінімізація,
прогноз” (Київ, 2005); “Актуальні питання гігієни та екологічної безпеки
України (Перші марзеєвські читання)” (Київ, 2005); “Профілактична
медицина: проблеми і перспективи” (Київ, 2005).

Публікації. За темою дисертації опубліковано 54 наукових робіт, серед
них 1 монографія, 25 статей у наукових фахових виданнях, що входять до
переліку, затвердженого ВАК України, двоє методичних рекомендацій,
інформаційний лист, 25 тез доповідей на конференціях і з’їздах.

Структура та обсяг дисертації. Зміст роботи викладено на 387 сторінках.
Дисертація складається із вступу, огляду літератури, розділу,
присвяченого предмету, об’єкту і методам дослідження, чотирьох
підрозділів особистих досліджень, висновків, практичних рекомендацій,
списку використаних джерел з 372 найменувань, 7 додатків. Робота містить
77 таблиць, 53 рисунки та 4 формули.

ОСНОВНИЙ ЗМІСТ РОБОТИ

Матеріали і методи дослідження. Для вирішення сформульованих завдань і
досягнення мети як методологічна основа застосований системний підхід.
Схема досліджень представлена на

рис. 1-4.

Користувалися Міжнародною класифікацією хвороб 10-го перегляду.
Кількість зареєстрованих вагітностей складалась з суми кількості пологів
(живо- і мертвонародженими), самовільних викиднів та абортів за
медичними показаннями. Частота репродуктивних втрат розраховувалась як
співвідношення кількості репродуктивних втрат загалом, самовільних
викиднів, абортів за медичними показаннями, мертвонароджень та дітей,
померлих протягом перших діб життя до кількості зареєстрованих
вагітностей та визначалась на 100 пологів.

Генетико-демографічні процеси серед населення Київської області

?

?

?

?

• статево-вікова структура;

• народжуваність;

• смертність;

• середня тривалість очікуваного життя;

• шлюбність.

• виходи зареєстрованих вагітностей (живо-, мертвонароджені, аборти за
медичними показаннями, спонтанні викидні);

• частота репродуктивних втрат в районах області;

• ризик репродуктивних втрат в районах у порівнянні з областю;

• ступінь гетерозиготності нащадків.

• тягар вродженої і спадкової патології серед виходів вагітності;

• частота генетично обумовлених репродуктивних втрат в районах області.

• захворюваність і поширеність патології;

• прогноз захворюваності.

?

?

?

?

Державна статистична звітність

Галузева

статистична

звітність

Галузева статистична звітність

Галузева статистична звітність

Рис. 1. Схема проведених досліджень: генетико-демографічні процеси серед
населення Київської області.

Аналіз ефективності проведення скринуючих програм

серед вагітних і новонароджених

?

?

?

Пренатальний ультразвуковий скринінг вагітних

• Скринінг новонароджених на ФКУ.

• Обстеження на природжений гіпотиреоз.

Бази даних реєстрів генетичного моніторингу:

• вроджені вади розвитку (ВВР);

• самовільні викидні;

• неплідні шлюби;

• здорова доношена дитина.

?

?

?

Галузева статистична звітність;

Облікова медична документація

Галузева статистична звітність;

Облікова медична документація

Карти реєстрації

баз даних

генетичного моніторингу

Рис. 2. Схема проведених досліджень: аналіз ефективності проведення
скринуючих програм серед вагітних і новонароджених.

Обґрунтування необхідності посилення розвитку

медико-генетичної допомоги населенню

?

?

?

Стан організації медико-генетичної допомоги населенню

Впровадження стратегії “сприяння здоров’ю”

Необхідність посилення розвитку медико-генетичної допомоги

?

?

?

• законодавчо-нормативна основа;

• державна і галузева статистична звітність;

• джерела літератури;

експертна оцінка.

• експертна оцінка;

• джерела літератури.

• законодавчо-нормативна основа;

• державна і галузева звітність;

• джерела літератури;

• експертна оцінка.

Рис. 3. Схема проведених досліджень: обґрунтування необхідності
посилення розвитку медико-генетичної допомоги населенню.

Впровадження результатів роботи

?

?

?

?

Публікація статей і тез доповідей, доповіді

Методичні рекомендації “Первинна профілактика вроджених вад розвитку”,
впроваджені в Київській області

Методичні рекомендації “Організація генетичного моніторингу”,
впроваджені в Київській області

Система профілактики генетично обумовлених репродуктивних втрат,
впроваджена в Київській області

Рис. 4. Схема проведених досліджень: впровадження результатів роботи.

Для визначення ймовірності виникнення репродуктивних втрат в районах
області розраховували відносний ризик з визначенням 95% довірчих
інтервалів по відношенню до загальнообласних показників за мінусом
вказаного району.

При розрахунку поширеності вродженої і спадкової патології приймали до
уваги верифіковані генетиками діагнози ВВР серед живонароджених,
мертвонароджених та абортних плодів. Верифікація здійснювалася у
Київському обласному центрі охорони здоров’я матері і дитини.
Мертвонароджені та абортні плоди досліджені патологоанатомом. Частота
генетично обумовленої патології розраховувалась як співвідношення
кількості ВВР до кількості живо-, мертвонароджених та абортних плодів
відповідно та визначалась на 1000 пологів.

Гетерозиготність новонароджених оцінювали за місцем народження батьків
(Алтухов Ю.П., 2003).

Для аналізу ефективності ультразвукового скринінгу вагітних розглядали
показник охоплення вагітних масовим дворазовим ультразвуковим скринінгом
по областях за даними акушерсько-гінекологічної служби МОЗ України
впродовж 2000-2004 рр. Протягом того ж періоду за даними
медико-генетичної служби МОЗ України оцінювали виявлення ВВР плоду до і
після 28 тижнів вагітності при селективному ультразвуковому скринінгу.
Підраховували відсоток діагнозів, підтверджених у елімінованих плодів і
новонароджених. Розглядали структуру виявлених вад.

З метою оцінки впливу кваліфікації лікарів пренатальної діагностики та
якості застосованої апаратури на ефективність ультразвукового скринінгу
вагітних за спеціальним опитувальником зібрана база даних щодо
кваліфікації лікарів з ультразвукової діагностики, наявності та якості
діагностичного обладнання в областях України. При цьому орієнтувалися на
частоту патології з високою летальністю (аненцефалія, множинні вади
розвитку), а також дуже складним прогнозом життя та психомоторного
розвитку (синдром Дауна). Для коректного співставлення кореляційний
аналіз був проведений за регіонами їх обслуговування міжобласних
медико-генетичних центрів згідно з наказом №77 МОЗ України від 14.04.93
р.: Північний (Київський медико-генетичний центр – Вінницька,
Житомирська, Київська області та м. Київ); Південний (Кримський
медико-генетичний центр – Автономна республіка Крим,

м. Севастополь); Центральний (Криворізький медико-генетичний центр –
Дніпропетровська, Кіровоградська, Запорізька, Черкаська області);
Західний (Львівський медико-генетичний центр – Волинська, Закарпатська,
Івано-Франківська, Львівська, Рівненська, Тернопільська, Хмельницька і
Чернівецька області); Північно-Східний (Харківський медико-генетичний
центр – Полтавська, Сумська, Харківська, Чернігівська області);
Південно-Східний (Донецький медико-генетичний центр – Донецька і
Луганська області); Південно-Західний (Одеський медико-генетичний центр
– Миколаївська, Одеська і Херсонська області).

Оцінювали частоту ФКУ серед новонароджених України за 1992-2004 рр. та
обсяг охоплення новонароджених скринінгом протягом того ж періоду.
Розглянута організація скринінгу на ФКУ серед новонароджених Київської
області за 2002-2004 рр. і роль медико-генетичної служби в ньому. Аналіз
ефективності проведення скринінгу новонароджених на ФКУ проводився за
кількістю надісланих бланк-тестів, термінами забору крові, доставки
бланк-тестів і виконання аналізу, визначався відсоток охоплення
скринінгом новонароджених, частота виявлених випадків ФКУ. Розрахунок
частоти генів ФКУ і прогноз кількості хворих у наступних поколіннях
здійснювався відповідно до розрахунків, описаних Солбриг О., Солбриг Д.
(1982).

Для визначення чинників ризику виникнення ВВР застосовані
епідеміологічні дослідження типу “випадок-контроль”. Розглядали дані
комп’ютерних реєстрів випадків неплідних шлюбів, самовільних викиднів,
ВВР у новонароджених та здорових доношених дітей, створені при
функціонуванні епідеміологічної системи генетичного моніторингу, яка
впроваджена у діяльність органів охорони здоров’я у Київській області з
01.01.1999 р. відповідно до наказу МОЗ України 78-Адм від 09.09.1998 р.
та згідно з Цільовою комплексною програмою генетичного моніторингу в
Україні на 1999-2003 рр. За допомогою опитувальників (Свідоцтво про
державну реєстрацію прав автора на твір ПА №1662 від 11.01.99 р.)
оцінено 5050 виходів зареєстрованих вагітностей та 943 випадки непліддя,
що зареєстровані протягом 1999-2003 рр. В якості міри зв’язку
досліджуваних чинників та ефектів чинника використовували відношення
шансів (ОR) при 95% довірчому інтервалі. Значущість ефекту впливу
чинника на рівень досліджуваної патології також оцінювалася за
критеріальними статистиками. Радіаційний чинник впливу (або його
відсутність) визначався як факт проживання на радіоактивно забруднених
(або “чистих”) територіях з часу аварії на Чорнобильській АЕС,
розрахунки проводились за 1999-2001 рр.

Для визначення частоти ендокринних хвороб та трендів захворюваності в
областях України була використана інформація, отримана з ф.12 “Звіт про
захворювання, зареєстровані у хворих, які проживають в районі
обслуговування лікувального закладу” за період 1993-2002 рр.
Захворюваність визначалася на 100 тис. населення. Частота хвороб
щитовидної залози та цукрового діабету серед вагітних Київської області
розраховувалась на 1000 зареєстрованих вагітностей за період 1999-2003
рр.

Статистичний аналіз здійснювали за допомогою програм Microsoft®Excel 97
та Epi Info. Оформлення роботи здійснювали за допомогою програми
Microsoft®Word 97.

Результати дослідження та їх обговорення. Демографічна основа
репродуктивного потенціалу населення Київської області. У 2004 році
58,6% від загальної кількості наявного населення області проживала у
містах, що відрізняється від середнього по Україні (67,5%) і дозволяє
вважати область менше урбанізованою. Розподіл постійного населення
Київської області за статтю та віком свідчить про зниження
народжуваності, низьку середню тривалість життя та надсмертність
чоловіків (рис. 5). При показнику 8,4 народжених на 1000 показник
смертності складав 17,3‰. Середня тривалість життя, очікуваного при
народженні, для чоловіків і жінок Київської області, становить 61,8 та
73,9 років відповідно, тобто дещо зменшена порівняно з показниками по
Україні (62,6 та 74,1 років відповідно). Середній вік населення
Київської області складає 38,8 для всього населення, 36,0 та 41,3 років
для чоловіків і жінок і дещо відрізняється від показників по Україні –
38,5; 35,9; 40,9 років відповідно. Питома вага жінок і чоловіків
репродуктивного віку дорівнює 51,48%. Спостерігається позитивна динаміка
кількості людей репродуктивного віку, що надає можливість сподіватися на
підвищення шлюбності у області. Медіанний вік чоловіків, що беруть шлюб,
дорівнює 25,89 в Київській області та 25,83 років – в Україні, жінок –
23,03 та 22,97 років відповідно. Частота реєстрації шлюбів складає 8,3
‰, а зареєстрованих розлучень 3,8 ‰ (рис. 6).

Рис. 5. Статево-вікова піраміда населення Київської області.

Рис. 6. Частота зареєстрованих шлюбів та розлучень на 1000 осіб,
Україна, Київська область, 1990-2003 рр. (за даними Держкомстату).

Співвідношення живонароджених чоловічої та жіночої статі в популяції
Київської області дорівнює 106,5:100, співпадає з українськими
показниками (105,9:100) і лежить у межах відомих коливань співвідношення
статей, які спостерігаються у світі при народженні (Гаврилов Л.А.,
Гаврилова Н.С., 1986). Однакова кількість чоловіків і жінок в області
зафіксована після 22 років їх життя, а в 26-29 років знову відмічається
збільшення кількості чоловіків по відношенню до жінок. Тенденція до
зниження співвідношення чоловіків до жінок розпочинається після 31 року
життя. На 100 чоловіків Київської області, що знаходяться у
репродуктивному віці, припадає 98,6 жінок такого ж віку, що також не
відрізняється від аналогічних показників по Україні. Чоловіків Київської
області до 50-річного віку виживає більше, ніж по Україні, а до 80
річного – навпаки.

Найвища народжуваність у Київській області відмічається у віковій групі
жінок 20-24 років – ними народжено 39,78% дітей від загальної кількості
народжених по області (рис. 7). Високий показник народжуваності
спостерігається і серед 25-29 річних (народжували 29,06% від усіх
новонароджених). 18,08% дітей народжується жінками у віці,
несприятливому для народження дитини, що практично не відрізняється від
загальноукраїнських показників.

Рис. 7. Питома вага дітей, народжених жінками різних вікових груп, 2003
р., %.

Сумарний коефіцієнт народжуваності для населення Київської області, як і
в цілому для України, в останні роки дорівнює 1,1-1,2, що не забезпечує
навіть простого відтворення поколінь.

Зважаючи на вищенаведені дані, можна охарактеризувати репродуктивний
потенціал населення області (у співставленні з даними по Україні в
цілому) позитивно.

В той же час необхідно звернути увагу на те, що виникає неузгодженість
між світовими тенденціями відносно необхідності скорочення
народжуваності для збереження ресурсного потенціалу планети (Программа
действий. Повестка дня на 21 век, 1993) і необхідністю протидіяти
негативним напрямкам процесів відтворення населення з метою збереження
України як держави, в т.ч і збереження як населення в цілому, так і
трудового потенціалу у Київській області. Зацікавленість держави у
позитивному виході кожної бажаної вагітності та народженні здорової
дитини відображена у Конституції України, статтях відповідних законів та
Програмах у сфері охорони репродуктивного здоров’я.

Репродуктивні втрати серед виходів зареєстрованих вагітностей. В таких
складних демографічних умовах при неможливості відтворення населення
держави з перспективою подальшого скорочення його чисельності важливого
значення набувають репродуктивні втрати серед бажаних вагітностей та
нереалізовані в неплідних шлюбах репродуктивні потенції. Розгляд
структури, частоти і ризику виникнення репродуктивних втрат за рахунок
плоду серед виходів зареєстрованих вагітностей у населення, яке мешкає у
Київської області, засвідчив, що частота репродуктивних втрат на 100
зареєстрованих вагітностей в цілому по Київській області за період
1994-2003 рр. становила 10,79, коливаючись по рокам від 12,51 в 1996 р.
до 7,98 в 2003 р. (рис. 8). Основна частка в структурі репродуктивних
втрат в Київській області належала самовільним викидням – 8%.
Мертвонародження складали 2% втрат. Абортами за медичними показаннями,
до яких відноситься генетична патологія плоду, закінчувалась кожна сота
зареєстрована вагітність.

Рис. 8. Репродуктивні втрати за рахунок плоду, на 1000 зареєстрованих
вагітностей, Київська область, 1994-2003 рр.

По районах Київської області протягом 1994-2003 рр. частота
репродуктивних втрат коливалась більше, ніж в два з половиною рази.
Мінімальні показники характерні для Бородянського району (6,9),

м. Березань (8,39), Володарського та Рокитнянського районів (по 8,5),

м. Ірпінь (8,68) та Макарівського району (9,01). Найбільші значення
частоти репродуктивних втрат зафіксовані в м. Славутич (17,69 на 100
зареєстрованих вагітностей), Вишгородському районі (16,94), м. Ржищів
(15,45), Іванківському (14,9) та Васильківському (14,45) районах.

Розраховані частоти репродуктивних втрат за рахунок плоду надають
підстави для твердження, що частота плодових репродуктивних втрат серед
зареєстрованих вагітностей у Київській області за останні роки
знижувалась. Цей факт можна розцінювати як поліпшення надання медичної
допомоги, в т.ч. її організації.

Визначені відносні ризики виникнення репродуктивних втрат в районах
області протягом 1994-2003 рр. дозволили виділити райони з показниками,
які відрізняються від середніх по області в негативну сторону, а відтак
потребують першочергової уваги і в управлінських діях. Представлене
співвідношення ризиків у районах порівняно з населенням області
свідчить, що в мм. Ржищів, Біла Церква Славутич, Вишгородському,
Іванківському, Васильківському, Тетіївському, Бориспільському,
Ставищенському, Білоцерківському і Фастівському районах існує резерв для
подальшого вдосконалення медичної допомоги (табл. 1).

Загалом, отримані дані можуть слугувати матеріалом для планування тих чи
інших заходів в адміністративних одиницях області.

Необхідно також відмітити, що зниження репродуктивних втрат є позитивним
і свідчить про якість роботи медичних служб охорони репродуктивного
здоров’я, які функціонують на території області. З іншого боку,
збереження усіх вагітностей знижує процеси природного добору, особливо
на стадіях ембріону і плоду, що, в свою чергу, може негативно
позначитися на генофонді наступних поколінь. В той же час можна
зазначити, що відповідно до принципів біоетики, які останнім часом
пропагує цивілізоване суспільство, кожна сімейна пара має право на
народження дитини, а кожна зачата людина має право на життя і на
виживання [Сидоряк І., 2003].

Дотримання найбільш важливих біоетичних принципів не повинне залишатися
тільки намірами, громадянське суспільство в цілому і кожна людина в
ньому зацікавлені в пошуку шляхів гуманізації медицини. На цьому тлі
проблема збереження кожної бажаної вагітності в умовах скорочення
народжуваності залишається актуальною не лише медичною, але й
філософською проблемою суспільства.

Частота вродженої і спадкової патології серед виходів зареєстрованих
вагітностей. До 1998 р. медико-генетична допомога населенню Київської
області надавалася відповідно до Наказу МОЗ №77 від 14.04.1993 р. “Про
стан та заходи подальшого розвитку медико-генетичної допомоги в Україні”
Київським міжобласним медико-генетичним центром, розташованим на базі
Української дитячої спеціалізованої лікарні “Охорони здоров’я матері та
дитини” (м. Київ) та міжрайонним медико-генетичним кабінетом, який
знаходився у м. Біла Церква. Така організація медико-генетичної допомоги
не забезпечувала населенню області доступ до медико-генетичної допомоги
і її якісне надання: у 1997 р. поширеність вродженої і спадкової
патології серед новонароджених складала 11‰, що було набагато нижче
середнього показника по Україні (28,9‰ за цей же рік) і свідчило, в
першу чергу, про гіподіагностику і недоліки в реєстрації вроджених і
спадкових захворювань. На сьогодні майже у кожної 35 живонародженої
дитини при народженні реєструються ті чи інші ВВР – рівень вродженої
патології серед живонароджених складав за п’ять років спостереження
28,59‰ (рис. 9).

Таблиця 1

Ризик виникнення репродуктивних втрат в 1994-2003 рр.

серед населення районів області по відношенню до населення Київської
області

Райони Відносний ризик Довірчий інтервал Частота виявлених ВВР на 1000
зареєстрованих вагітностей

Баришівський 0,90 0,81-1,00 32,52

Білоцерківський 1,13 1,05-1,22 20,27

Богуславський 0,91 0,83-1,01 19,00

Бориспільський 1,16 1,09-1,23 16,87

Бородянський 0,64 0,57-0,71 17,95

Броварський 1,01 0,96-1,06 57,02

Васильківський 1,34 1,27-1,41 55,69

Вишгородський 1,57 1,47-1,67 65,59

Володарський 0,79 0,69-0,90 40,33

Згурівський 1,10 0,96-1,25 23,47

Іванківський 1,38 1,27-1,51 38,79

Кагарлицький 1,01 0,92-1,12 19,99

Києво-Святошинський 0,78 0,73-0,84 42,94

Макарівський 0,83 0,75-0,92 35,21

Миронівський 0,92 0,84-1,01 29,21

Обухівський 1,02 0,95-1,10 25,15

Переяслав-Хмельницький 0,90 0,83-0,97 32,22

Поліський 1,11 0,94-1,31 50,00

Рокитнянський 0,79 0,71-0,87 19,23

Сквирський 0,85 0,76-0,94 13,60

Ставищенський 1,15 1,05-1,26 12,20

Таращанський 0,85 0,76-0,95 37,55

Тетіївський 1,18 1,09-1,27 20,65

Фастівський 1,12 1,06-1,19 36,32

Яготинський 0,91 0,82-1,00 27,65

м. Б. Церква 0,84 0,80-0,88 25,48

м. Березань 0,78 0,66-0,91 26,53

м. Ірпінь 0,80 0,74-0,87 12,13

м. Славутич 1,76 1,62-1,91 27,78

м. Ржищів 1,00 0,82-1,21 21,28

Рис. 9. Частота ВВР серед живонароджених, Київська область, 1997-2003
рр., ‰.

Таким чином, частота вродженої і спадкової патології серед народжених
живими у Київській області досягла величини середнього значення, що
спостерігалося останніми роками в Україні. Порівняно з частотою
генетично обумовленої патології серед народжених живими частота таких
хвороб підвищена серед випадків фетальної смерті, підтверджених
патолого-анатомічним дослідженням. Вона склала серед мертвонароджених
49,69‰ і серед абортних плодів – 70,03‰ (рис. 10). Найвища частота ВВР
серед мертвонароджених спостерігалась в 2003 р. Це може свідчити не лише
про реальне зростання кількості діагностованих ВВР серед
мертвонароджених дітей, а й про організацію співпраці патолого-анатомів
з лікарями-генетиками. Збільшення поширеності вродженої патології серед
плодів, спрямованих на елімінацію, є доказом ефективності
ультразвукового скринінгу вагітних в області і покращання вторинної
профілактики ВВР взагалі.

Рис. 10. Частота ВВР серед живо-, мертвонароджених та абортних плодів на
1000 відповідних випадків (Київська область, 1999-2003 рр.).

За п’ять років спостереження частота генетично обумовлених хвороб в
Київській області серед живо-, мертвонароджених та плодів, елімінованих
за генетичними показаннями, дорівнювала 31,93‰. З урахуванням генетичних
подій серед самовільних викиднів тягар генетичної патології склав 56,84
на 1000 випадків зареєстрованих вагітностей.

Можна також зазначити, що протягом періоду спостереження
медико-генетична служба в області отримала неабиякий розвиток: додатково
до існуючих відкрилися міжрайонні медико-генетичні кабінети, почало
функціонувати відділення медичної генетики і планування сім’ї у
Київському обласному центрі охорони здоров’я матері та дитини, закуплено
обладнання для діагностики інфекційних хвороб, що передаються статевим
шляхом, майже регулярно виділялися кошти на закупівлю реактивів для
обстеження вагітних і новонароджених, мережа практичних лікарів в
області активно працювала за Цільовою комплексною програмою генетичного
моніторингу в Україні. Тобто, підвищення частоти хвороб генетичної
етіології серед новонароджених, що спостерігається в області, цілком
обгрунтовано можна вважати результатом покращання організації
діагностики і реєстрації вродженої і спадкової патології.

В той же час частота виявлених ВВР серед усіх зареєстрованих вагітностей
між районами Київської області відрізнялася в п’ять разів, коливаючись
від 12,13 на 1000 зареєстрованих вагітностей в м. Ірпінь до 65,59 ‰ в
Вишгородському районі, що, в першу чергу, може свідчити про
нерівномірність організації медико-генетичної допомоги населенню при
порушеннях репродуктивного процесу (див. табл. 1).

Вплив ступеня гетерозиготності на можливості відтворення населення.
Вирішували завдання щодо визначення впливу рівня гетерозиготності на
можливості відтворення населення, адже інтенсивність відтворення є
однією із ознак адаптованості популяції до умов навколишнього середовища
(Алтухов Ю.П., Курбатова О.Л., 1990). Показано, що в реєстрі випадків
народження здорових доношених дітей кількість сімей, де батьки народжені
в різних адміністративних районах (тобто їх діти мають підвищену
гетерозиготність порівняно з тими дітьми, батьки яких мають меншу шлюбну
дистанцію), менше, ніж в реєстрах випадків ВВР, самовільних викиднів та
неплідних шлюбів (рис. 11). Отримані дані знаходяться в ряді фактів, що
підтверджують гіпотезу про негативну роль підвищеної
внутрішньопопуляційної гетерозиготності в розвитку адаптованості
організму до умов середовища.

Рис. 11. Розподіл шлюбних пар в реєстрах генетичного моніторингу за
народженням в різних адміністративних районах, Київська область,
1999-2003 рр., %.

Пренатальний скринінг вагітних. Відомо, що для своєчасного виявлення
ВВР, підвищення рівня пренатальної діагностики, визначення адекватної
тактики ведення вагітності та ранньої пренатальної корекції виявлених
вад серед вагітних проводиться дворазовий ультразвуковий скринінг, який
дозволяє лікарям вчасно діагностувати значну частину ВВР. Вважається, що
у сполученні з біохімічними обстеженнями (визначення рівня
б-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну) можна виявити до 90%
патології. Поява нових ультразвукових технологій, виявлення нових
ультразвукових маркерів хромосомних синдромів надали можливість
проведення пренатального ультразвукового скринінгу на 10-14 тижнях
вагітності, що до того ж відповідає юридичним і біоетичним аспектам,
пов’язаним з елімінацією плоду при вагітності (Coustan D.R., Haning
R.V., Singer I.D., 1994; Медведев М.В., Алтынник Н.А, 1999).

Вже на цьому етапі, окрім формування груп вагітних високого ризику
вродженої патології, можлива діагностика чималої кількості ВВР
(аненцефалії, деяких форм гідроцефалії, вад розвитку черевної стінки та
ін.). Вважається, що до 80% хромосомної патології можна діагностувати
вже в першому триместрі вагітності. Для додаткового виявлення вродженої
патології другий етап ультразвукового скринінгу рекомендується проводити
на 20-24 тижнях гестації. Відмічають також, що для визначення тактики
ведення вагітності при септальних дефектах серця оптимальним є термін
24-26 тижнів (Эсетов М.А., 2001).

Оцінка ефективності пренатального ультразвукового скринінгу, засвідчила,
що за даними статистичної звітності в цілому в країні досягнутий
задовільний показник охоплення вагітних дворазовим ультразвуковим
скринінгом (92,4%). До 28 тижнів вагітності (термін вагітності, при
якому до 2005 р. була можлива елімінація ушкодженого плоду) в Україні
виявлялися вади розвитку центральної нервової системи (30,6%), нирок і
сечовивідних шляхів (22,9%), множинні ВВР (15,9%), вади серця і судин
(7,9%); в області – 24,1%; 28,4%; 27,5%; 5,8% відповідно. Діагноз
стабільно підтверджувався у елімінованих плодів – 97,9% по Україні та
98,29% по Київській області. Показник підтвердження діагнозу серед
новонароджених в Україні – 72,4% проти 84,52% в області.

Для вирішення питання щодо конкретних заходів стосовно можливості
вдосконалення якості ультразвукової діагностики вродженої патології
аналізовані відомості комп’ютерної бази даних щодо кваліфікації лікарів
і наявності та якості діагностичного обладнання у відповідних службах
МОЗ в областях України. На рівні значущості меншому, ніж 10%, виявлено
статистичну залежність між збільшенням питомої ваги лікарів з
кваліфікаційною категорією та зниженням рівня всіх сторожових фенотипів,
що вивчалися (значення коефіцієнта кореляції в межах від r =-0,76 до r
=-0,52) (рис. 12). На рівні значущості нижче за 10% також встановлено
статистичну залежність між збільшенням відносної кількості апаратів для
ультразвукової діагностики та зменшенням частоти вроджених сторожових
фенотипів по регіонах, хоча в цілому при сумуванні даних по країні ця
залежність нівелюється (рис. 13).

Рис. 12. Показники кваліфікації лікарів з УЗД та рівень сторожових
фенотипів серед живо- та мертвонароджених по регіонах.

Рис. 13. Показники забезпеченості сучасними УЗД апаратами та рівень
аненцефалії серед живо- та мертвонароджених по регіонах.

Таким чином, для підвищення результатів пренатальної ультразвукової
діагностики, окрім технологічного забезпечення конче необхідно
вдосконалення післядипломної освіти лікарів з цього фаху.

Скринінг новонароджених на ФКУ. Визначення якості організації та
проведення скринінгу новонароджених на ФКУ показало, що частота ФКУ
серед новонароджених в Україні в середньому за 13 років спостереження
становила 0,10 ‰ (рис. 14).

Рис. 14. Частота ФКУ в Україні, 1992-2004 рр., ‰ (дані медико-генетичної
служби МОЗ України).

Протягом цього періоду показник коливався від 0,08‰ до 0,12‰. Скринінгом
щорічно охоплювалось тільки близько 70% новонароджених (рис. 15).

Рис. 15. Обсяг охоплення скринінгом на ФКУ новонароджених України,
1992-2003 рр., % (дані медико-генетичної служби МОЗ України).

В Київській області частота ФКУ серед новонароджених за 1999-2003 рр.
дорівнювала 0,17‰. Вивчення термінів аналізу зразків крові на ФКУ з
метою визначення якості, а, відтак, і ефективності проведення масового
скринінгу на ФКУ серед новонароджених, засвідчило недовиконання Наказу
МОЗ України №457 від 13.11.2001 р. “Про заходи щодо удосконалення
медичної допомоги хворим на фенілкетонурію в Україні”: при дотриманні
термінів забору крові, терміни доставки зразків для аналізу та
проведення аналізу порушуються, що не дозволяє своєчасно розпочати
лікування та надати хворій дитині необхідну медичну допомогу.

Прогноз накопичення хворих на ФКУ та частоти гена ФКУ серед населення
області. Оцінювали також розміри можливих змін частоти рецесивного гену
ФКУ та кількості хворих потому серед населення Київської області в
зв’язку із скринінгом новонароджених на цю патологію, подальшим
лікуванням виявлених хворих дітей і досягненням ними репродуктивного
віку. В якості початкового рівня захворюваності приймалася середня
частота, а саме 16,779 (17) на 10-5. В кожному поколінні частота
дефектного алеля буде підвищуватися. Проведені розрахунки свідчать, що
підвищення частоти рецесивного гену протягом наступних п’яти поколінь не
призводить до фатального збільшення кількості хворих на ФКУ: частота
людей із геном ФКУ підвищиться від 101 до 111, а кількість хворих на ФКУ
збільшиться від 10 до 12 на 100 000 новонароджених. З позицій концепції
“користь-шкода” вибір необхідно зробити на користь проведення скринінгу
на ФКУ. Інформацію про захворювання, його наслідки з урахуванням
досягнень сучасної медицини необхідно поширювати серед усіх сімейних пар
дітородного віку.

Скринінг новонароджених на гіпотиреоз. В Україні проводиться лише
селективний скринінг природженого гіпотиреозу. Так, за даними МОЗ на
гіпотиреоз в усіх областях України обстежується незначний відсоток
новонароджених. Між тим, тільки в областях, ендемічних за йодом та тих,
де населення було уражене радіоактивним йодом, народжуються десятки
тисяч дітей, яких, відповідно до сучасних наукових уявлень, обов’язково
необхідно охопити скринінгом на вроджений гіпотиреоз. Масовий скринінг
новонароджених на гіпотиреоз в нашій державі повинен проводитися
відповідно до Наказу МОЗ і АМН України №641/84 від 31.12.2003 “Про
удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні” з 2004 р. В той же
час зміст Наказу викликає зауваження та виникає необхідність його
доопрацювання, принаймні у частині, яка регламентує проведення скринінгу
новонароджених на гіпотиреоз. В Київській області з кінця квітня 2003 р.
проводили селективний скринінг новонароджених на природжений гіпотиреоз
(в районах, дефіцитних за йодом). В теперішній час скринінг не
проводиться в зв’язку з відсутністю фінансування на реактиви.

Функціонування системи генетичного моніторингу (реєстри випадків ВВР
серед новонароджених, самовільних викиднів, неплідних шлюбів та здорових
доношених дітей. Вказують, що близько 50% дітей з вродженою патологією
мають її в результаті впливу на матір під час вагітності несприятливих
чинників (WHO, 1996). Тому визначення негативних факторів, що діють на
вагітну жінку, цілеспрямоване підвищення інформованості лікарів і
санітарна просвіта населення є важливими кроками у зниженні тягаря
репродуктивних втрат.

Аналіз баз даних, накопичених в комп’ютерних реєстрах, дозволив
визначити ймовірність впливу чинників ризику на виникнення ВВР у
новонароджених, самовільних викиднів та непліддя. Пріоритетними
факторами виявилися хронічні інфекційні захворювання, екстрагенітальна
патологія, в т.ч. ендокринна, професійні шкідливості, шкідливі звички
подружжя, а саме вживання алкоголю і паління, проживання на радіоактивно
забрудненій території (табл. 2).

Таблиця 2

Ймовірність народження дитини з ВВР, виникнення самовільного викидню та
неплідного шлюбу при наявності чинника ризику у подружжя, Київська
область, 1999-2003 рр.

Чинник ризику Жінки

Чоловіки

Подружжя разом

OR

ДІ

OR

ДІ

OR

ДІ

ВВР у новонародженого

Хронічні інфекції 2,96 1,98-4,44 6,62 2,48-19,20 3,44 2,38-4,97

Екстрагенітальна патологія 1,79 1,43-2,25 1,25 0,88-1,79 1,62 1,34-1,96

Ендокринні хвороби 1,27 1,00-1,60 0,97 0,29-3,27 1,25 1,00-1,58

Шкідливі звички 2,00 1,47-2,71 1,00 0,84-1,20 1,21 1,04-1,41

Професійні шкідливості 1,45 1,03-2,06 1,36 1,06-1,75 1,39 1,14-1,70

Самовільний викидень

Хронічні інфекції 3,63 2,51-5,27 10,64 4,20-29,50 4,56 3,23-6,37

Екстрагенітальна патологія 0,93 0,75-1,14 1,25 0,92-1,71 1,03 0,86-1,22

Ендокринні хвороби 0,36 0,29-0,46 1,37 0,53-3,75 0,40 0,32-0,51

Шкідливі звички 4,04 3,09-5,28 1,76 1,50-2,06 2,35 1,99-2,57

Професійні шкідливості 2,42 1,80-3,26 1,38 1,10-1,71 1,72 1,45-2,05

Проживання на радіоактивно забрудненій території 1,36 1,09-1,71 0,007 –
– –

Неплідний шлюб

Хронічні інфекції 11,64 7,96-17,10 55,85 22,08-154,38 17,78 12,31-24,50

Екстрагенітальна патологія 1,29 1,01-1,64 2,12 1,51-2,99 1,54 1,26-1,87

Ендокринні хвороби 0,62 0,47-0,83 1,52 0,49-4,81 0,66 0,50-0,87

Шкідливі звички 6,59 4,94-8,80 1,68 1,37-2,05 2,79 2,40-3,30

Професійні шкідливості 2,77 1,99-3,87 2,60 2,04-3,32 2,66 2,19-3,24

Вплив впровадження системи заходів профілактики репродуктивних втрат на
надання медичної допомоги населенню. Виявлені чинники для зменшення їх
впливу потребували впровадження профілактичних заходів На території
області була впроваджена цілісна система профілактики, яка включала
організацію трьохрівневої системи надання медичної допомоги населенню
при порушеннях репродукції (Піотрович Л.М., 2002), виявлення основних
чинників ризику шляхом створення і функціонування епідеміологічної
системи генетичного моніторингу, налагодження первинної профілактики
репродуктивних втрат, посилення уваги до заходів пренатальної
діагностики вродженої і спадкової патології. Впровадження такої системи
дозволило в цілому по області знизити рівень репродуктивних втрат за
рахунок плоду (табл. 3).

Таблиця 3

Ризик виникнення репродуктивних втрат в 1999-2003 рр.

у порівнянні з 1994-1998 рр., Київська область

Показники OR ДІ Хі2 р

Репродуктивні втрати, в т.ч. 0,73 0,71-0,76 326,05 0,001

аборти за медичними показаннями 0,95 0,86-1,05 1,07 0,300

самовільні викидні 0,69 0,66-0,72 330,51 0,001

мертвонародження 0,89 0,82-0,97 8,14 0,004

померлі протягом 0-6 діб життя 0,67 0,57-0,79 24,32 0,001

Генетико-епідеміологічні процеси серед населення у зв’язку із
захворюваністю на ендокринні хвороби. Серед ендокринних хвороб
розглядали захворюваність на тиреотоксикоз дитячого і дорослого
населення та цукровий діабет, які достатньо поширені та є тими, що
представлені в статистичній звітності. Протягом 1993-2002 років
показники захворюваності на тиреотоксикоз дитячого населення (0-14
років) на 1000 відповідного населення в областях країни, в т.ч. в
Київській області, суттєво не відрізнялися між собою. Величина показника
в цілому по Україні також мала зовсім незначні коливання. Величина
показників захворюваності дитячого населення України на цукровий діабет
за цей же період характеризується статистично незначущими коливаннями
близько середніх рівнів весь період спостереження. Статистично значущі
тенденції зростання захворюваності по областях також не відмічені.

A

e

l ? >

f

¤

Oe

hqkACJ EH

U

6

8

:

U

U

U

U

U

$

U

U

U

$Ifa$§kd6

U

U

?

U

U

?

U

?

U

U

?

U

?

U

U

?

U

?

U

U

?

U

?

U

U

?

U

?

U

U

UUUF”kd

?

U

?

U

U

p

z

?

?

?

?

U

?

°

?

I

U

?

U

?

U

` b ? 6

8

uouoeuauoeuououUeeoeuouUeOUeuoeuOuIuoAEUeAuououououououououauoue?uououe?
u?uouo

CJ

U

U

Oe? o o A

U

U

Oe? o o A

U

U

Oe? o o A

U

U

Oe? o o A

U

U

Oe? o o A

U

Oe? o o A

U

U

Oe? o o A

U

U

Oe? o o A

U

U

Oe? o o A

U

U

Oe? o o A

Oe? o o A

U

Oe? o o A

U

U

Oe? o o A

U

U

Oe? o o A

U

U

Oe? o o A

U

U

Oe? o o A

U





U





U





U

??????????оками збільшувалася, темп зростання величини показника
дорівнював 0,06 (p<0,001). По області статистично значущих тенденцій змін відповідних показників серед дорослих на 5% рівні значущості не виявлено. Як показано, в т.ч. і у власних дослідженнях, проблеми ендокринних захворювань у населення репродуктивного віку суттєво відображаються на репродуктивному процесі та здоров’ї майбутнього покоління. Важливою є діагностика хвороби і для подальшого стану здоров’я самої жінки. Дані відносно поширеності ендокринних захворювань у жінок репродуктивного віку, в т.ч. у вагітних, є також необхідними для подальшого планування об’ємів медичної допомоги і обгрунтування управлінських рішень різного рівня (Медведь В.І., 2003). Визначення частоти хвороб щитовидної залози та цукрового діабету серед вагітних районів Київської області протягом 1999-2003 рр. представлено у табл. 4. Таблиця 4 Частота хвороб щитовидної залози та цукрового діабету, які виникли під час вагітності, ускладнюють її, пологи і післяпологовий період, 1999-2003 рр., Київська область, на 1000 зареєстрованих вагітностей Райони Хвороби щитовидної залози Цукровий діабет Київська область 292,87 1,02 Баришівський 65,16 0,00 Білоцерківський 447,32 1,85 Богуславський 419,05 0,00 Бориспільський 748,05 0,29 Бородянський 403,16 1,92 Бpоваpський 194,83 1,11 Васильківський 11,87 1,55 Володарський 112,84 0,00 Вишгородський 397,71 0,00 Згурівський 123,16 14,71 Іванківський 352,26 6,21 Кагарлицький 98,47 0,00 Києво-Святошинський 89,16 2,13 Макарівський 374,36 0,64 Миронівський 572,40 0,57 Обухівський 307,21 0,39 Переяслав-Хмельницький 128,98 0,00 Поліський 180,33 0,00 Рокитнянський 53,89 0,00 Сквирський 398,57 0,00 Ставищенський 205,76 0,00 Таращанський 225,56 0,77 Тетіївський 396,90 1,66 Фастівський 449,27 0,29 Яготинський 58,93 1,19 м. Біла Церква 453,36 0,59 м. Ірпінь 172,95 1,93 м. Березань 68,26 0,00 м. Ржищів 430,80 0,00 По роках спостереження частота хвороб щитовидної залози змінювалася від 231,83‰ в 1999 р. до 333,22‰ в 2001 р. Привертає увагу коливання показника в районах області – від 11,87‰ в Васильківському районі до 748,05‰ в Бориспільському районі. Макарівський та Іванківський райони Київської області вважаються йоддефіцитними, а недостатність цього мікроелемента впливає на виникнення патології щитовидної залози. Разом з тим, причини такої розбіжності не можуть бути пояснені тільки наявністю йоддефіциту на територіях і потребують більш глибокого розгляду, в т.ч. методів діагностики, що застосовуються. Випадки цукрового діабету серед вагітних були відсутні за п’ять років спостереження в Баришівському, Богуславському, Володарському, Вишгородському, Кагарлицькому, Переяслав-Хмельницькому, Поліському, Рокитнянському, Сквирському і Ставищенському районах, мм. Березань та Ржищів. Є підстави вважати, що їх відсутність обумовлена гіподіагностикою захворювання. Таким чином, на підставі отриманих власних даних та приймаючи до уваги результати попередніх досліджень, проведених в рамках Цільової комплексної програми генетичного моніторингу в Україні на 1999-2003 рр. (Горіна О.В., 2004), можна зробити висновок, що рівень захворювань на цукровий діабет і хвороби щитовидної залози, який спостерігається серед населення областей України, в т.ч. і серед вагітних жінок, негативно позначається не тільки на здоров’ї населення, а й на його відтворенні і здоров’ї майбутнього покоління. Встановлений факт потребує розвитку ендокринологічної допомоги, посилення її надання, принаймні, особам репродуктивного віку. Необхідно також зазначити, що наявність в родині хворих на ендокринну патологію повинна бути приводом для обстеження близьких родичів на предмет якомога більш раннього виявлення у них таких хвороб. ВИСНОВКИ В роботі розв’язано актуальну наукову проблему – визначено демографічні показники репродуктивного потенціалу населення України, проведено оцінку ризику репродуктивних втрат, вроджених та мультифакторних хвороб, визначено прогноз частоти генетично обумовленої патології, на підставі чого обгрунтовано необхідність суттєвого розвитку та вдосконалення медико-генетичної допомоги, розроблено та впроваджено систему заходів профілактики репродуктивних втрат, створено концепцію Державної цільової програми “Захист генофонду населення України”. 1. Науково обґрунтована необхідність і можливість посиленого розвитку медико-генетичної допомоги населенню в рамках державної цільової програми “Захист генофонду населення України”. Створена Концепція програми. 2. Характеризовані демографічні риси репродуктивного потенціалу населення Київської області за період 2000-2004 рр. Середній вік населення складає 38,8 для всього населення, 36,0 та 41,3 років для чоловіків і жінок. Питома вага жінок і чоловіків репродуктивного віку – 51,48%. Медіанний вік чоловіків, що беруть шлюб, дорівнює 25,89, жінок – 23,03 року. Частота реєстрації шлюбів складає 8,3‰, а зареєстрованих розлучень – 3,8‰. Співвідношення живонароджених чоловічої та жіночої статі в популяції дорівнює 106,5:100. Урівнення кількості чоловіків і жінок відбувається після 22 років. На 100 чоловіків, що знаходяться у репродуктивному віці, припадає 98,6 жінок такого ж віку. Показник народжуваності складав для населення Київської області 8,4‰. Сумарний коефіцієнт народжуваності, як і в цілому для населення України, дорівнював 1,1-1,2, що не забезпечує відтворення поколінь. Найвища народжуваність у області відмічалась у віковій групі жінок 20-24 років (94,2 на 1000 жінок вікової групи у 2003 р.) – вони народжували 39,78% дітей від загальної кількості народжених; жінки групи 25-29 років (70,3‰) народжували 29,06% від усіх новонароджених. 18,08% дітей народжувалось жінками у віці, несприятливому для народження дитини. 3. Розрахована частота репродуктивних втрат за рахунок плоду на 100 зареєстрованих вагітностей, яка за період 1994-2003 рр. становила 10,79; за десять років дослідження спостерігалось поступове зниження показника. Основною складовою репродуктивних втрат за рахунок плоду були самовільні викидні. По районах області частота репродуктивних втрат коливалась більше, ніж в два з половиною рази. Мінімальні показники були характерні для Бородянського району (6,9), м. Березань (8,39), Володарського та Рокитнянського районів (по 8,5), м. Ірпінь (8,68) та Макарівського району (9,01). Розраховане співвідношення ризиків у районах порівняно з населенням області в цілому засвідчило, що в мм. Ржищів, Біла Церква і Славутич, Вишгородському Іванківському, Васильківському, Тетіївському, Бориспільському, Ставищенському, Білоцерківському і Фастівському районах існує суттєвий резерв для подальшого вдосконалення медичної допомоги. 4. Встановлено, що серед народжених живими в Україні, частота вродженої патології за період 1993-2003 рр. складала 27,32‰; хромосомних хвороб – 0,97‰. Частота генетично обумовленої патології в Київській області серед живо-, мертвонароджених та плодів, елімінованих за генетичними показаннями, протягом 1999-2003 рр. дорівнювала 28,59‰, 49,69‰, 70,03‰ відповідно, що в цілому складало 31,93‰. З урахуванням частоти генетично обумовлених самовільних викиднів тягар генетичних розладів дорівнював 56,84‰. 5. Показано вплив рівня гетерозиготності на можливості відтворення населення: в реєстрі випадків народження здорових дітей кількість сімей, де батьки були народжені в різних адміністративних районах складала 22,67±1,33% на противагу 30,72±1,32, 26,41±0,83 та 29,53±1,44% в реєстрах випадків народження дітей з вродженими вадами розвитку, самовільних викиднів, неплідних шлюбів відповідно. 6. Охоплення вагітних дворазовим ультразвуковим скринінгом в Україні протягом 2000-2004 рр. склало 92,4% проти 88,7% в області. До 28 тижнів вагітності в Україні виявлялися вади розвитку центральної нервової системи (30,6%), нирок і сечовивідних шляхів (22,9%), множинні ВВР (15,9%), вади серця і судин (7,9%); в області – 24,1%; 28,4%; 27,5%; 5,8% відповідно. Діагноз підтверджувався в 97,9% при елімінації плоду в цілому по Україні та в 98,3% по Київській області. Показник підтвердження діагнозу серед новонароджених в Україні – 72,4% проти 84,5% в області. 7. Виявлено залежність між збільшенням питомої ваги лікарів з кваліфікаційною категорією та відносної кількості апаратів для ультразвукової діагностики і зниженням рівня сторожових фенотипів (значення коефіцієнта кореляції в межах від r = -0,76 до r = -0,52 та від -0,47 до -0,21 відповідно, рівень значущості менше 10%); збільшення відносної кількості лікарів з ультразвукової діагностики і стажу їх роботи в галузі не сприяли зменшенню рівня вродженої патології. 8. Частота ФКУ серед новонароджених України протягом 1992-2004 рр. становила 0,10‰. Показник охоплення новонароджених скринінгом склав 76% протягом того ж періоду, але з 2001 р. простежувалась тенденція до його підвищення. Серед новонароджених Київської області частота ФКУ дорівнювала 0,17‰. При задовільному показнику охоплення дітей скринінгом на ФКУ, терміни забору, доставки та проведення аналізу зразків крові на визначення вмісту фенілаланіну в області не додержуються. 9. Встановлено, що підвищення частоти рецесивного гену серед населення області в результаті проведення скринінгу новонароджених і досягнення хворими репродуктивного віку протягом наступних п’яти поколінь підвищиться від 130 до 139 на 100 тис. осіб, що не приведе до суттєвого збільшення кількості хворих на ФКУ, тому з позицій концепції “користь-шкода” вибір необхідно зробити на користь проведення скринінгу на ФКУ і його вдосконалення. 10. Аналіз баз даних реєстрів вродженої патології, самовільних викиднів, неплідних шлюбів та здорових доношених дітей дозволив виявити пріоритетні чинники ризику виникнення репродуктивних розладів серед населення Київської області. Ними є хронічні інфекційні захворювання, екстрагенітальна патологія, в т.ч. ендокринна, професійні шкідливості, шкідливі звички подружжя, проживання жінки на радіоактивно забрудненій території. 11. Впровадження в області цілісної системи профілактики, в т.ч. епідеміологічної системи генетичного моніторингу, дозволило знизити рівень репродуктивних втрат за рахунок плоду (OR=0,73 при ДІ 0,71-0,76 при порівнянні даних за останні п’ять років проти п’яти попередніх). Зниження спостерігається для всіх складових репродуктивних втрат: мертвонароджень (OR=0,89 при ДІ 0,82-0,97), самовільних викиднів (OR=0,69 при ДІ 0,66-0,72) та померлих в ранній неонатальний період (OR=0,67 при ДІ 0,57-0,79), окрім абортів за медичними показаннями (OR=0,95 при ДІ 0,86-1,05). Зменшення рівня репродуктивних втрат розцінюється як позитивний факт, що свідчить про якість роботи медичних служб охорони репродуктивного здоров’я, які функціонують в області. З іншого боку, збереження усіх вагітностей знижує процеси природного добору, особливо на стадіях ембріону і плоду, що, в свою чергу, може позначитися на генофонді наступних поколінь. 12. Показано, що у забезпеченні здоров’я населення розвиток медичної генетики, медико-генетичної допомоги населенню є пріоритетним серед інших розділів медицини. Медичної допомоги лікарів, обізнаних з дисципліною “медична генетика”, потребують все більші контингенти населення. Розширення сфери впливу медичної генетики можливе тільки при вдосконаленні освіти лікарів з медичної генетики, яка на сьогодні має суттєві недоліки. Медико-генетичну допомогу населенню доцільно надавати в рамках Цільової державної програми “Захист генофонду населення України”. ПРАКТИЧНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ 1. Результати проведеної роботи дозволяють представити науково обґрунтовану систему заходів профілактики генетично обумовлених репродуктивних втрат, яка полягає у: створенні трьох рівнів надання спеціалізованої медичної допомоги населенню при порушеннях репродукції, в т.ч. з метою профілактики вродженої та спадкової патології у новонароджених (установи сімейної медицини, жіночі консультації, кабінети планування сім’ї, кабінети дитячої та підліткової гінекології – на першому; міжрайонні медико-генетичні кабінети – на другому; обласні медико-генетичні кабінети – на третьому рівні); виявленні основних чинників ризику виникнення генетичної патології за допомогою функціонування епідеміологічної системи генетичного моніторингу; створенні та впровадженні комплексу заходів первинної профілактики ВВР в роботу мережі закладів первинної медико-санітарної допомоги і кабінетів спеціалізованої медичної допомоги населенню при репродуктивних втратах; підвищенні ефективності пренатальної діагностики ВВР і хромосомної патології за рахунок вдосконалення кваліфікації лікарів, заміни застарілого обладнання для ультразвукової діагностики на більш сучасне, ширшого впровадження біохімічних і налагодження інвазивних методів пренатальної діагностики. 2. Медико-генетична служба в своїй діяльності повинна спиратися на роботу інших служб охорони здоров’я населення. Необхідно підвищити рівень освіти в сфері медичної генетики у лікарів інших спеціальностей. Потребується розширення викладання інформації щодо системи профілактики вродженої і спадкової патології в медичних університетах та академіях післядипломної освіти лікарів. 3. Відповідно до існуючого Закону України “Про державні цільові програми” (2004 р.) створити, обговорити і подати на розгляд до Кабінету Міністрів України Концепцію державної Цільової програми “Захист генофонду населення України”. Концепція Державної цільової програми “Захист генофонду населення України” Більша частина захворювань людини в тій чи іншій мірі генетично обумовлена. Спадкові і вроджені хвороби у 60% випадків скорочують тривалість життя і у 70% – зменшують репродуктивні можливості особи. Тиск антропогенних чинників середовища призводить до ушкодження генетичних структур, накопичення яких в умовах зниження дії природного добору, що спостерігається в поєднанні з генетичними перетвореннями в популяціях, викликає зниження адаптаційних можливостей, прискорене старіння, порушення відтворення населення, що є прямою загрозою національній безпеці. В Україні щорічно народжуються до 13 тис. дітей з природженою і спадковою патологією, її частота – близько 30 на 1000 народжених живими, ризик виникнення за останнє десятиліття збільшився в 1,3 рази. Генетична патологія стабільно займає друге місце в структурі смертності дітей першого року життя, надає суттєвий внесок в інвалідизацію дітей; майже кожна третя мертвонароджена дитина також має цю патологію. Оцінка генетичних розладів серед бажаних вагітностей у Київському регіоні, проведена в Інституті гігієни та медичної екології за Цільовою програмою генетичного моніторингу протягом 1999-2003 рр., засвідчила, що при кожному 18 зачатті з 1000 бажаних плід має генетичні порушення. Медико-генетичне консультування подружніх пар з непліддям виявило генетичні зміни, значущі для репродукції, у 1/5 неплідних пар. У світі визнано, що запобігають народженню дітей з вродженою патологією або суттєво зменшують її соціальні і економічні наслідки, знижують кількість репродуктивних втрат генетичної етіології, віддаляють початок захворювання на мультифакторіальні хвороби (онкологічні, серцево-судинні, ендокринні, психічні тощо) профілактичні заходи. Такі заходи набагато дешевші і більш етичні, ніж лікувальні. Проте організація медико-генетичної служби, як і всієї медичної допомоги в країні, спрямована на лікування. (Скринінг за носіями патологічних генів не проводиться, недостатньо займаються санітарно-освітніми, етичними проблемами планування сім’ї. Незадовільна кваліфікація лікарів, недостатня кількість і якість апаратури суттєво зменшують профілактичні можливості ультразвукової діагностики вагітних. Масовий біохімічний скринінг вагітних не проводиться. Скринінг новонароджених на ФКУ в повному обсязі не проводиться. Масовий скринінг на гіпотиреоз відсутній. Практично відсутня взаємодія медико-генетичної з онкологічною, терапевтичною, ендокринологічною службами. Штати не укомплектовані, до інтернатури вступають окремі особи, майже відсутня ординатура і аспірантура. Більшість докторів наук галузі – пенсіонери). Розпорядженням Кабінету Міністрів України від 25 серпня 2004 р. №602-р затверджені “Заходи щодо подальшого поліпшення медико-генетичної допомоги населенню на 2004-2008 р.”, розроблений галузевий план їх впровадження (Наказ МОЗ України від 30.12.2004 р. №675/108). Але досвід роботи Інституту гігієни та медичної екології АМН України свідчить, що збереження генофонду і успіх профілактичної роботи можуть забезпечити тільки системні міжгалузеві дії з державною підтримкою через створення Цільової державної програми “Захист генофонду населення України” (Закон України “Про державні цільові програми”, 2004).: збереження генофонду гарантується ст. 16 Конституції України та Основами законодавства України про охорону здоров’я (ст. 29, 1992), які вимагають “...усунення факторів, що шкідливо впливають на генетичний апарат людини, а також організації медико-генетичної допомоги, створення системи державного генетичного моніторингу”. Мета програми – профілактика генетично обумовлених хвороб. Основні завдання програми: посилення державного контролю за рівнем мутагенів, тератогенів і канцерогенів у виробничому та оточуючому середовищі у відповідності до визначених в Національному плані дій з гігієни довкілля на 2000-2005 рр. комплексу заходів (затверджений Кабінетом Міністрів України 13.10.2000, №1556); створення державної епідеміологічної системи генетичного моніторингу (на виконання Закону України “Основи законодавства України про охорону здоров’я” (ст. 29, 1992) і профілактика впливу керованих чинників ризику генетично обумовлених репродуктивних втрат; удосконалення масового пренатального ультразвукового і впровадження масового біохімічного скринінгу вагітних; удосконалення скринінгу новонароджених на ФКУ та налагодження їх скринінгу на гіпотиреоз; надання медико-генетичної допомоги хворим на мультифакторіальну патологію; створення системи освіти і просвіти з питань профілактики вродженої і спадкової патології; організація управління та контроль ефективності виконання програми. Мета і завдання програми концептуально співпадають із такими, що обговорювалися на Четвертій конференції на рівні міністрів охорони здоров’я та екології європейських країн “Майбутнє для наших дітей” (Будапешт, 2004 р.). Орієнтовні витрати складають 260 млн. грн. на 2005-2014 рр. Очікувані результати: Медичні. Зниження рівня репродуктивних втрат. Покращання діагностики генетичних і підвищення віку дебюту мультифакторіальних хвороб. Соціальні. Задовільнення населення якістю медичної допомоги. Зменшення рівня інвалідизації дітей. Збільшення середньої тривалості життя пацієнтів. Економічні. У світі доведено, що проводити скринінгові програми серед вагітних і новонароджених у 5-10 разів дешевше, ніж довічно утримувати інвалідів. Тільки зниження кількості самовільних викиднів на 300 випадків щорічно серед бажаних вагітностей по Київській області протягом 1999-2003 рр. (в середньому 12 тис. вагітностей на рік), отримане при виконанні Цільової програми генетичного моніторингу Інститутом гігієни і медичної екології АМН України і Управлінням організації охорони здоров’я Київської облдержадміністрації, дозволяє вважати, що при впровадженні профілактичних заходів в масштабах країни це могло би скласти більше 9 тис. новонароджених (ціна одного життя у США – 3 млн. $, у Російській Федерації близько 400 тис. $), тобто щорічна оцінка складає 27 000 млн. $ за мірками США та 3 600 млн. $ за цінами Російської Федерації. СПИСОК ПРАЦЬ, ОПУБЛІКОВАНИХ ЗА ТЕМОЮ ДИСЕРТАЦІЇ Монографії: Генофонд і здоров’я населення: методологія оцінки ризику від мутагенів довкілля, напрямки профілактики генетично обумовленої патології / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда, О.І. Турос, В.О. Галаган, Т.М. Поканєвич, Л.М. Піотрович, В.В. Єлагін, С.С. Карташова, Е.М. Омельченко, Н.В. Брезіцька, О.В. Линчак, О.В. Горіна – К., 2003. – 190 с. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області. Періодичні фахові видання, що затвердженні ВАК України: 1. Використання досягнень популяційної генетики в профілактичній медицині / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, Д.Т. Карабаєв, Л.М. Піотрович // Довкілля та здоров’я. – 2001. – №2. – С. 49-51. Дисертант приймав участь в аналізі та обговоренні зібраних даних, організовував ведення реєстрів. Профілактична медицина: стан та перспективи розвитку профілактики вродженої і спадкової патології у новонароджених / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда, В.В. Єлагін // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я України. – 2001. – №4. – С. 11-17. Дисертант аналізував дані щодо частоти вродженої та спадкової патології, приймав участь у визначенні схеми профілактики генетичних хвороб. Поширеність генетичної патології серед живонароджених в Україні / О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, В.О. Галаган, О.І. Турос, Т.М. Поканєвич, О.Т. Никула, Е.М. Омельченко, Н.В. Брезіцька, О.В. Линчак, А.О. Грицаюк, Н.В. Качалова // Педіатрія, акушерство та гінекологія. – 2001. – №5. – С. 5-8. Дисертант здійснював методичне керівництво роботою. Організація і результати аналізу даних комп’ютерного реєстру випадків спонтанних викиднів серед сімей Київської області / О.І. Тимченко, Л.М. Піотрович, В.В. Єлагін, О.І. Турос, Д.Т. Карабаєв, Е.М. Омельченко, Т.М. Поканевич, О.Т. Никула, О.В. Макарук, О.Л. Метенько, Н.В. Брезіцька, А.О. Грицаюк // Гигиена населенных мест: Сб. научн. тр. – Вып. 38, Т. ІІ. – К., 2001. – С. 293-297. Дисертант здійснював організацію реєстрів, приймав участь у аналізі набутих даних. Уроджена патологія серед новонароджених м. Києва і Київської області: хронічні інфекційні захворювання як керований чинник ризику її виникнення / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, Т.М. Поканєвич, В.О. Галаган, Л.М. Піотрович, С.С. Карташова, В.В. Єлагін, Л.А. Журавльова, О.Л. Метенько, О.І. Турос, Е.М. Омельченко, О.В. Линчак, Н.В. Брезіцька, А.О. Грицаюк // Медичні перспективи. – 2002. – Т. VII, №1. – С. 138-142. Дисертант здійснював методичне керівництво роботою. Профілактична медицина: перспективи профілактики мультифакторіальних хвороб / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда, В.В. Єлагін, Е.М. Омельченко // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я України. – 2002. – №1. – С. 14-17. Дисертантом відібрано і проаналізовано джерела літератури, визначено шляхи профілактики мультифакторіальних хвороб. Профілактична медицина: стратегія зміцнення здоров’я в Україні / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда, В.О. Галаган, Т.М. Поканєвич, Л.М. Піотрович, В.В. Єлагін, С.С. Карташова, Е.М. Омельченко, О.В. Линчак, О.І. Турос // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я України. – 2002. – №2. – С. 89-93. Дисертантом відібрано та проаналізовано джерела літератури. Спосіб життя і здоров’я населення: поширеність паління та його вплив на репродуктивні невдачі / О.І. Тимченко, А.М. Сердюк, Н.Г. Гойда, В.О. Галаган, С.С. Карташова, Т.М. Поканєвич, Л.М. Піотрович, В.В. Єлагін, О.І. Турос, О.В. Линчак, Е.М. Омельченко, А.О. Грицаюк, Н.В. Брезіцька // Педіатрія, акушерство та гінекологія. – 2002. – №3. – С. 4-8. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області. Деякі характеристики репродуктивного потенціалу населення Київської області / О.В. Линчак, В.В. Єлагін, Т.М. Поканевич, О.І. Тимченко // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. – К., 2002. – Вип. 40. – С. 290-294. Дисертант здійснював методичне керівництво роботою, проводив аналіз природного приросту населення Київської області. Профілактична медицина: використання надбань медичної генетики для попередження онкологічних захворювань / А.М. Сердюк, Н.Г. Гойда, О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, О.В. Линчак, Е.М Омельченко // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я України. – 2002. – №3. – С. 11-14. Дисертант відбирав та аналізував джерела літератури, приймав участь у визначенні шляхів профілактики онкологічних захворювань. Тимченко О.І., Єлагін В.В., Карабаєв Д.Т. Стратегія зміцнення здоров’я в Україні: використання наукової інформації та впровадження інформатизації // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. – Вип. 42. – К., 2003. – С. 376-385. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області. Оцінка ризику виникнення самовільного викидню до 12 тижнів гестації серед населення радіоактивно забрудненої території Київської області / О.В. Линчак, В.В. Єлагін, С.С. Карташова, О.І. Тимченко // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. – Вип. 42. – К., 2003. – С. 404-408. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення ведення реєстрів самовільних викиднів в системі генетичного моніторингу в Київській області. Профілактична медицина: організація пренатальної діагностики вродженої патології серед вагітних у Київській області / Т.М. Поканєвич, Л.М. Піотрович, В.В. Єлагін, О.І. Тимченко // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я – 2003. – №1. – С. 28-30. Дисертант аналізував дані щодо пренатальної діагностики вродженої патології серед вагітних у Київській області. Профілактична медицина: фортифікація харчових продуктів фолієвою кислотою в Україні / Т.М. Поканєвич, В.В. Єлагін, В.О. Галаган, О.І. Тимченко // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я – 2003. – №2. – С. 24-28. Дисертантом відібрано та проаналізовано джерела літератури. Профілактична медицина: система заходів щодо попередження вродженої і спадкової патології серед новонароджених / О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда, В.В. Єлагін, Т.М. Поканєвич // Охорона здоров’я України. – 2003. – №3. – С. 43-47. Дисертант приймав участь у розробці системи профілактичних заходів щодо попередження вродженої і спадкової патології серед новонароджених, здійснював організаційне та правове забезпечення їх впровадження в Київській області. Ризик виникнення репродуктивних втрат серед населення, яке проживає на радіоактивно забрудненій території Київської області / О.В. Линчак, В.В. Єлагін, С.С. Карташова, О.І. Тимченко // Довкілля та здоров’я. – 2003. – №3. – С. 36-39. Дисертант здійснював методичне керівництво роботою, аналізував літературні джерела щодо медичних ефектів впливу радіації. Аналіз якості надання медико-генетичної допомоги населенню Київської області / А.М. Сердюк, В.В. Єлагін, О.И. Тимченко, Л.М. Піотрович, Т.М. Поканєвич // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я. – 2004. – №2. – С. 48-52. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення надання медико-генетичної допомоги, відбирав і аналізував джерела літератури, порівнював і аналізував дані щодо ризику виникнення репродуктивних втрат за роки проведення генетичного моніторингу. Досвід виконання міжгалузевої програми “Здоров’я нації” в регіонах України: Сумська, Івано-Франківська, Київська області / В.В. Єлагін, О.Ф. Глушаниця, В.М. Бодак, О.П. Дикун // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я. – 2004. – №3. – С. 17-19. Дисертант приймав участь у виконанні міжгалузевої програми “Здоров’я нації” в Київській області. Тимченко О.І., Карташова С.С., Єлагін В.В. Оцінка ризику впливу чинників довкілля на здоров’я населення // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я. – 2004. – №4. – С. 22-27. Дисертант відбирав та аналізував джерела літератури щодо впливу чинників довкілля на здоров’я населення. Оцінка стану громадського здоров’я за показниками смертності та репродуктивних втрат / А.М. Сердюк, С.С. Карташова, О.І. Тимченко, В.В. Єлагін // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. – Вип. 44. – К., 2004. – С. 361-375. Дисертант розраховував та аналізував дані щодо репродуктивних втрат в Київській області. Медико-демографічна ситуація як індикатор громадського здоров’я Центрального регіону України / О.І. Тимченко, С.С. Карташова, В.В. Єлагін, І.А. Бондарець // Медичні перспективи. – 2005. – №1. – С. 122-127. Дисертант розраховував та аналізував дані щодо генетико-демографічних особливостей населення Київської області. Ендокринна патологія серед вагітних: хвороби щитовидної залози та цукровий діабет / В.В. Єлагін, І.А. Бондарець, О.В. Линчак, О.В. Горіна, О.І. Тимченко // Вісник соціальної гігієни та охорони здоров’я. – 2005. – №2. – С. 25-30. Дисертант аналізував дані щодо поширеності хвороб щитовидної залози та цукрового діабету серед вагітних Київської області. Здоров’я населення України: мультифакторіальні хвороби / О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, Е.М. Омельченко, О.П. Вітовська, О.В. Линчак, О.В. Горіна, С.О. Волощенко // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. – К., 2005. – С. 429-433. Дисертант аналізував дані щодо рівня гетерозиготності в реєстрах генетичного моніторингу населення Київської області. Результати виконання Цільової комплексної програми генетичного моніторингу на 1999-2003 рр. в Київській області / В.В. Єлагін, О.І. Тимченко, Г.Г. Зінченко, С.С. Карташова // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. – К., 2005. – Вип. 46. – С. 420-424. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області, приймав участь в оцінці результатів виконання Державної цільової програми генетичного моніторингу. Вторинна профілактика вроджених вад розвитку: ультразвукове обстеження плоду / О.Л. Метенько, В.В. Єлагін, Т.М. Поканєвич, О.В. Линчак, О.І. Тимченко // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. – К., 2005. – Вип. 46. – С. 433-439. Дисертантом розраховано та проаналізовано дані щодо ефективності проведення ультразвукового скринінгу вагітних в Україні. Інші наукові видання: 1. Первинна профілактика вродженої і спадкової патології: методичні рекомендації / О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда, О.І. Турос, В.О. Галаган, В.В. Єлагін, Л.М. Піотрович, Т.М. Поканєвич, О.Т. Никула, В.В. Рудень – К., 2001. – 27 с. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області. 2. Організація генетичного моніторингу: методичні рекомендації / О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда, О.І. Турос, Е.М. Омельченко, Г.Р. Акопян, В.О. Галаган, В.В. Єлагін, Л.М. Піотрович, Т.М. Поканєвич, Н.М. Фоменко, О.Т. Никула, О.В. Линчак, Д.Т. Карабаєв – К., 2001. – 35 с. Дисертант здійснював аналіз літературних джерел щодо основних правил харчування осіб, що проживають на радіоактивно забруднених територіях. Первинна профілактика ендокринних хвороб як чинника ризику вродженої патології, репродуктивних втрат та непліддя / О.В. Горіна, В.В. Єлагін, С.С. Карташова, Е.М. Омельченко, О.І. Тимченко // Інформаційний лист №136-2004. – К., 2004. – 2 с. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення заходів первинної профілактики ендокринних хвороб в Київській області. Оцінка чинників ризику генетичних розладів серед населення Київської області / О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, Т.М. Поканевич, О.В. Линчак // Антропогенно-змінене середовище України: ризик для здоров’я населення та екологічних систем: Матер. міжнарод. конф. Спец. випуск журналу “Екологічний вісник”. – К.: Чорнобильінтерінформ, 2003. – С. 225-236. Дисертант аналізував джерела літератури щодо чинників ризику генетичних розладів. Тягар генетично обумовлених репродуктивних розладів серед населення Київської області / Тимченко О.І., Єлагін В.В., Линчак О.В., Піотрович Л.М., Поканевич Т.М., Підгорна О.В., Горіна О.В. // Вісник організації охорони здоров’я. – 2003. – №4. – С. 12-18. Дисертант здійснював методичне керівництво роботою. Дисертант приймав участь у аналізі даних щодо тягаря генетичної патології, здійснював організаційне та правове забезпечення впровадження системи профілактичних заходів щодо попередження генетично обумовлених репродуктивних розладів серед населення Київської області. Сердюк А.М., Тимченко О.І., Єлагін В.В. Обгрунтування необхідності створення і виконання державної цільової комплексної програми “Захист генофонду населення України, 2005-2014 рр.” // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я. – 2005. – №1. – С. 35-38. Дисертант обгрунтував та створював концепцію державної цільової комплексної програми “Захист генофонду населення України, 2005-2014 рр.”. Генетична складова як чинник формування здоров’я населення України / О.І. Тимченко, С.С. Карташова, О.В. Линчак, О.В. Горіна, В.В. Єлагін // Екологія довкілля та безпека життєдіяльності. – 2005. – №1. – С. 5-12. Дисертант аналізував дані щодо ефективності скринінгу новонароджених на фенілкетонурію, здійснював організаційне та правове забезпечення їх проведення в Київській області. Єлагін В.В., Піотрович Л.М., Тимченко О.І. Дотримання принципів біоетики у попередженні репродуктивних втрат серед населення Київської області // Перший Національний конгрес з біоетики: Тези доп. – К., 2001. – С. 91. Дисертантом відібрано та проаналізовано джерела літератури щодо біоетичних принципів в умовах профілактики репродуктивних втрат. Функціонування реєстрів самовільних викиднів на радіоактивно забруднених та “чистих” територіях Київської області / О.В. Линчак, В.В. Єлагін, Л.М. Піотрович, О.І. Тимченко // Актуальні питання гігієни та екологічної безпеки України: Зб. тез доп. наук.-практ. конф. Випуск 4. – К., 2002. – С. 84-85. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області. Профілактика онкозахворювань з погляду медичної генетики / А.М. Сердюк, Н.Г. Гойда, О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, О.В. Линчак // Онкологія. Проблеми онкогенетики: наукові та прикладні аспекти: матер. ІІІ наук.-практ. конф. – К., 2002. – С. 43-44. Дисертантом проаналізовано джерела літератури щодо профілактики онкозахворювань. Радіація як мутагенний чинник ризику самовільних викиднів І триместру вагітності / О.В. Линчак, В.В. Єлагін, О.І. Тимченко // ІІІ з’їзд медичних генетиків України: програма і матеріали. – Львів, 2002. – С. 91. Дисертантом проаналізовано джерела літератури щодо впливу радіації на репродуктивні втрати. Первинна профілактика репродуктивних розладів в системі генетичного моніторингу / О.І. Тимченко, В.О. Галаган, Т.М. Поканевич, В.В. Єлагін, О.І. Турос, Л.М. Піотрович, Л.А. Журавльова, С.С. Карташова, Е.М. Омельченко, Н.В. Брезіцька, Д.Т. Карабаєв, О.В. Линчак, А.О. Грицаюк // ІІІ з’їзд медичних генетиків України: Матер. наук.-практ. конф. “Преконцепційна профілактика і пренатальна діагностика поширеної спадкової патології – Львів, 2002. – С. 107-108. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення профілактичних заходів в системі генетичного моніторингу в Київській області. Тимченко О.І., Єлагін В.В., Карабаєв Д.Т. Стратегія зміцнення здоров’я в Україні: використання наукової інформації та впровадження інформатизації // Інформаційні технології в гігієні та медичній екології: Зб. тез доп. міжнарод. наук.-практ. конф. – К., 2002. – С. 10-11. Дисертант відбирав та аналізував джерела літератури, здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області. Ризик радіаційного чинника для відтворення населення / О.В. Линчак, В.В. Єлагін, С.С. Карташова, О.І. Тимченко // Науково-практична конференція “Актуальні питання гігієни та екологічної безпеки України”: Зб. тез доп. Випуск 5. – К., 2003. – С. 132. Дисертантом відібрано та проаналізовано дані щодо відтворення населення Київської області. Зменшення рівня репродуктивних втрат як один із шляхів покращання демографічної ситуації / В.В. Єлагін, О.В. Підгорна, О.В. Линчак, Т.М. Поканевич, О.І. Тимченко // Міжнародний науковий симпозіум з біоетики “Штучні репродуктивні технології та майбутнє України” в рамках Міжнародного конгресу сім’ї “Родина-дитина-держава”: Матер. симпозіуму. – К., 2003. – С. 41-42. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення заходів по зменшенню рівня репродуктивних втрат. Генофонд і здоров’я населення: результати генетичного моніторингу населення Київської області / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, І.П. Кривич, Н.В. Брезицька, С.С. Карташова, Е.М. Омельченко, О.В. Линчак, Т.М. Поканєвич, В.В. Єлагін, Л.М. Піотрович, О.В. Підгорна, О.В. Горіна // Гігієнічна наука та практика на рубежі століть: Матер. XIV з’їзду гігієністів України. – Т. І. – Дніпропетровськ: АРТ-ПРЕС, 2004. – С. 290-291. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області. Карташова С.С., Єлагін В.В., Тимченко О.І. Оцінка стану громадського здоров’я: використання стандартизованих ризиків смертності // Демографічна та медична статистика України у XXI столітті. Медичні інформаційні системи у статистиці: Матер. конф. – К., 2004. – С. 131-133. Дисертант відібрав та проаналізував джерела літератури щодо оцінки стану громадського здоров’я. Медичні інформаційні системи: епідеміологічна система генетичного моніторингу / О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, С.С. Карташова, Ю.О. Щербак, О.І. Максіян, Е.М. Омельченко, Н.В. Брезіцька, В.О. Галаган, О.В. Линчак, Т.М. Поканєвич, О.В. Горіна, І.П. Кривич, Л.В. Мазко // Демографічна та медична статистика України у XXI столітті. Медичні інформаційні системи у статистиці: Матер. конф. – К., 2004. – С. 176-177. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області. Репродуктивні втрати та вроджені вади розвитку новонароджених як індикатор впливу чинників оточуючого середовища на вагітних (на прикладі населення Київської області) / О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, Е.М. Омельченко, С.С. Карташова, О.В. Линчак, Н.В. Брезіцька, Т.М. Поканєвич, О.В. Горіна, Л.В. Мазко, О.О. Ткаченко // Сучасні проблеми епідеміології, мікробіології та гігієни: Зб. матер. конф. – Львів, 2004. – С. 143-144. Дисертант розраховував та аналізував дані щодо репродуктивних втрат серед населення Київської області. Вплив проживання на радіоактивно забруднених територіях на ризик репродуктивних втрат / О.В. Линчак, В.В. Єлагін, Т.М. Поканєвич, О.І. Тимченко // Радіобіологічні ефекти: ризики, мінімізація, прогноз: Матер. міжнарод. конф. – К., 2005. – С. 89-90. Дисертант аналізував дані щодо ризику репродуктивних втрат на радіоактивно забруднених територіях. Тимченко О.І., Єлагін В.В., Зінченко Г.Г. Результативність виконання Державної цільової програми генетичного моніторингу в Україні на 1999-2003 рр. Актуальні питання гігієни та екологічної безпеки України (Перші марзеєвські читання): Зб. тез доп. – К., 2005. – С. 153-154. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області, приймав участь в оцінці ефективності виконання Державної цільової програми генетичного моніторингу. Середовищна та спадкова компоненти як фактори ризику генетично обумовлених репродуктивних розладів серед населення Київської області / В.В. Єлагін, О.Л. Метенько, О.О. Ткаченко, О.В. Підгорна, С.С. Карташова, Е.М. Омельченко, О.В. Линчак, Н.В. Брезіцька, О.І. Тимченко // Актуальні питання гігієни та екологічної безпеки України (Перші марзеєвські читання): Зб. тез доп. – К., 2005. – С. 150. Дисертант розраховував та аналізував дані щодо факторів ризику виникнення репродуктивних втрат. Поширеність індикаторних вроджених аномалій в Київському регіоні / Е.М. Омельченко, О.О. Полька, Т.А. Приходько, В.В. Єлагін, Т.М. Поканевич // Актуальні питання гігієни та екологічної безпеки України (Перші марзеєвські читання): Зб. тез доп. – К., 2005. – С. 153-154. Дисертант приймав участь у розрахунках та аналізі частоти вроджених вад розвитку в Україні загалом та Київській області. Тимченко О.І., Єлагін В.В. Профілактика – єдиний можливий шлях збереження здоров’я населення // Профілактична медицина: проблеми і перспективи: Матер. наук.-практ. конф. – К., 2005. – С. 39-43. Дисертант відбирав та аналізував літературні джерела щодо профілактичних заходів. Risk Factors of Babies with Congenital Birth Malformations / O. Lynchak, S. Kartashova, V. Yelagin, E. Omelchenko, N. Brezytska, О. Tymchenko // Archives of Perinatal Medicine: The 8th European symposium prevention of congenital anomalies (Program and Abstracts). – Supplement 2005. – P. 21. Дисертант приймав участь у розрахунках та аналізі . Пренатальна ультразвукова діагностика плоду в Київській області / О.Л. Метенько, В.В. Єлагін, Т.М. Поканєвич, О.В. Полька, Т.А. Приходько, О.В. Линчак, О.І. Тимченко // Ультразвукова перинатальна діагностика: ІІ український конгрес з міжнародною участю “Метаболічні спадкові захворювання”. – Харків, 2005. – Вип. 20. – С. 130. Дисертант аналізував дані щодо частоти вроджених вад розвитку серед новонароджених Київської області. Вроджені вади розвитку серед новонароджених радіоактивно забруднених областей / О.В. Линчак, В.В. Єлагін, Ю.В. Бенедичук, Н.В. Брезицька, О.І. Тимченко // Ультразвукова перинатальна діагностика: ІІ український конгрес з міжнародною участю “Метаболічні спадкові захворювання”. – Харків, 2005. – Вип. 20, – С. 151-152. Дисертант здійснював методичне керівництво роботою. АНОТАЦІЯ Єлагін В.В. Наукові основи вдосконалення медико-генетичної допомоги населенню України. – Рукопис. Дисертація на здобуття наукового ступеня доктора медичних наук за спеціальністю 14.02.03 – соціальна медицина. – Національний медичний університет ім. О.О. Богомольця МОЗ України, Київ, 2005. Науково обґрунтована необхідність і можливість посиленого розвитку медико-генетичної допомоги населенню в рамках державної цільової програми “Захист генофонду населення України”. Створена Концепція програми. Характеризовані демографічні риси репродуктивного потенціалу населення Київської області. Розрахована частота репродуктивних втрат за рахунок плоду на 100 зареєстрованих вагітностей, яка за період 1994-2003 рр. становила 10,79; за десять років дослідження спостерігалось поступове зниження показника. Розрахований відносний ризик у районах порівняно з населенням області дозволив виділити райони, де існує суттєвий резерв для подальшого вдосконалення медичної допомоги. Розраховано частоту генетично обумовленої патології в Київській області серед живо-, мертвонароджених та плодів, елімінованих за генетичними показаннями (28,59‰, 49,69‰, 70,03‰ відповідно). Показаний вплив рівня гетерозиготності на можливості відтворення населення. Оцінена ефективність ультразвукового скринінгу вагітних та скринінгу новонароджених на ФКУ та вроджений гіпотиреоз. Визначено чинники ризику вродженої патології, самовільних викиднів та неплідних шлюбів. Показано зниження рівня репродуктивних втрат за рахунок плоду в області (OR=0,73 при ДІ 0,71-0,76 при порівнянні даних за 1999-2003 рр. проти 1994-1998 рр.) при впровадженні цілісної системи профілактики, в т.ч. епідеміологічної системи генетичного моніторингу. Ключові слова: медико-генетична допомога, профілактика, репродуктивні втрати, генетично обумовлена патологія, мультифакторіальні хвороби. АННОТАЦИЯ Елагин В.В. Научные основы усовершенствования медико-генетической помощи населению Украины. – Рукопись. Диссертация на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности 14.02.03 – социальная медицина. – Национальный медицинский университет им. А.А. Богомольца МЗ Украины, Киев, 2005. Научно обоснована необходимость и возможность усиленного развития медико-генетической помощи населению в рамках государственной целевой программы “Защита генофонда населения Украины”. Создана Концепция программы. Характеризованы демографические особенности репродуктивного потенциала населения Киевской области. Рассчитана частота репродуктивных потерь за счет плода на 100 зарегистрированных беременностей, которая за 1994-2003 гг. составила 10,79; с годами наблюдалось постепенное снижение показателя. Рассчитан относительный риск репродуктивных потерь в районах в сравнении с населением области в целом, что позволило выделить районы с повышенным риском для дальнейшего совершенствования медицинской помощи. Частота генетически обусловленной патологии в Киевской области среди живо-, мертворожденных и плодов, элиминированных по генетическим показаниям, за 1999-2003 гг. равнялась 28,59‰, 49,69‰, 70,03‰ соответственно, что в целом составляло 31,93‰. С учетом частоты генетически обусловленных самопроизвольных абортов груз генетических нарушений составил 56,84‰. Показано влияние уровня гетерозиготности на возможность воспроизводства населения: в контрольном регистре количество семей, где родители родились в разных административных районах (то есть их дети имеют повышенную гетерозиготность в сравнении с теми, родители которых имеют меньшую брачную дистанцию), меньше (22,67±1,33%), чем в регистрах врожденных пороков развития, самопроизвольных абортов и бесплодных браков (30,72±1,32, 26,41±0,83 и 29,53±1,44% соответственно). Охват беременных двухразовым ультразвуковым скринингом в Украине и в Киевской области за 2000-2004 гг. составляет 92,4% против 88,7%). Выявлены статистические зависимости между увеличением удельного веса врачей с квалификационной категорией, относительным количеством аппаратов для ультразвуковой диагностики и снижением уровня сторожевых фенотипов; увеличение относительного количества врачей ультразвуковой диагностики и стажа их работы в этой области не содействовали уменьшению уровня врожденной патологии. Частота фенилкетонурии среди новорожденных за 1992-2004 гг. составила в Украине 0,10‰, в Киевской области – 0,17‰. Охват новорожденных скринингом составил 76%, но с 2001 г. наблюдалась тенденция к его повышению. Не смотря на удовлетворительный показатель охвата детей скринингом на фенилкетонурию, сроки забора, доставки и проведения анализа образцов крови на содержание фенилаланина не выдерживаются. Показано, что повышение частоты рецессивного гена среди населения области в результате проведения скрининга новорожденных и достижения больными репродуктивного возраста на протяжении следующих пяти поколений не приведет к существенному увеличению количества больных на фенилкетонурию, поэтому с позиций концепции “польза-вред” выбор необходимо сделать в пользу проведения скрининга на фенилкетонурию и его усовершенствования. Определены факторы риска врожденной патологии, самопроизвольных абортов и бесплодных браков: хронические инфекционные заболевания, экстрагенитальная патология, в т.ч. эндокринная, профессиональные вредности, вредные привычки супружеской пары, проживание на радиоактивно загрязненной территории. Внедрение системы профилактики, в т.ч. эпидемиологической системы генетического мониторинга, в области позволило снизить уровень репродуктивных потерь за счет плода (OR=0,73 при доверительном интервале 0,71-0,76 при сравнении данных за 1999-2003 гг. с 1994-1998 гг.). Ключевые слова: медико-генетическая помощь, профилактика, репродуктивные потери, генетически обусловленная патология, мультифакториальные болезни. ANNOTATION Yelagin V.V. Scientific Basis of Improving Medical and Genetic Help for the Population of Ukraine. – Manuscript. Dissertation for doctor of science degree competition in social medicine – specialty 14.02.03. – National O.O. Bogomolets Medical University, Ministry of Healthcare of Ukraine, Kyiv, 2005. Necessity of medical and genetic help developing was scientifically based in the network of the Special State Program “The Population of Ukraine Genofund Protection”. Program Conception has been created. Demographic features of Kyiv Region population potential has been characterized. Fetuses reproductive losses were estimated, they made up 10.79 per 100 registered pregnancies during 1994-2003; within these 10 years this index has gradually decreased. Relative risk indexes in particular regions allowed to form special groups of regions where it is possible to improve medical care. Genetic pathology frequency has been estimated among born alive babies, stillborns and abortive fetuses according to medical indications (28.59‰, 49.69‰, 70.03‰ correspondingly). Geterozygosity level influence on population reproduction has been determined. Efficacy of pregnant women's ultrasound screening and newborns' phenylketonuria and hypothyrosis screening have been estimated. Risk factors of congenital pathology, spontaneous abortions and sterile marriages have been determined. Morbidity level of endocrine pathology among adults and children has been estimated in all regions of Ukraine. Level decrease of fetuses reproductive losses was registered in Kyiv region (OR=0.73 CІ 0.71-0.76 while comparing the data of 1999-2003 with the data of 1994-1998) thanks to implementation of integral prophylaxis system, including the genetic monitoring epidemiologic system. Key words: medical and genetic care, prophylaxis, reproductive losses, genetically caused pathology, multifactorial diseases.

Похожие записи