Синдром Клайнфельтера включает случаи полисомии по половым хромосомам,
при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной
У-хромосомы. Наиболее часто встречающийся и типичный по клинической
картине синдром – это синдром Клайнфельтера с набором 47,ХХУ. Этот
синдром (в полном и мозаичном вариантах) встречается с частотой 1:500 –
1:750 новорождённых мальчиков. Варианты полисомии с большим числом Х- и
У-хромосом (см. табл. 1) встречаются редко. Клинически они также
относятся к синдрому Клайнфельтера.
p
ые железы увеличены (гинекомастия), однако к лактации они не способны,
так как состоят из плотной соединительной ткани.
В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается
евнухоидный тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий
таз, слабо развитые мускулатура и волосяной покров на лобке, подмышками,
слабое оволосение лица. Больные обычно имеют высокий рост.
Люди с синдромом Клайнфельтера обычно безынициативны и редко способны к
творческой деятельности. Они легко поддаются внушению и эмоционально
неустойчивы. Интеллект нередко при этом не страдает, хотя в некоторых
случаеях отмечается задержка умственного развития, п орой приводящая к
дебильности. Почти всегда умственная отсталость выявляется у больных с
хромосомным набором ХХХУ или даже с ХХХХУ. Внешне таких людей можно
четко идентифицировать как мужчин, однако они стерильны и обладают
внешностью евнухов. Несколько сгладить проявление синдрома Клайнфельтера
можно с помощью инъекций аналога мужского полового гормона
метилтестостерона, которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте
10 – 11 лет. Поэтому очень важно вовремя идентифицировать таких больных,
что можно сделать в результате анализа их клеток.
Нашли опечатку? Выделите и нажмите CTRL+Enter
