Реферат на тему:
Останні досягнення в галузі генетики
Київ 2016
План
1.Вступ
2.Геном людини
3.Генетичні продукти
4.Визначення батьківства методом ДНК-діагностики
5.Дактилоскопічна ідентифікація людини
6.Висновок
7. Список літератури
Введення.
Якщо століття XIX по праву увійшов в історію світової цивілізації як
Століття Фізики, то стрімко завершающемуся століття XX-му, в якому нам
щастило жити, цілком ймовірно, приготоване місце Століття Біології, а
може бути, і Століття Генетики.
Дійсно, за неповних 100 років після повторного відкриття законів Г.
Менделя генетика пройшла тріумфальний шлях від натурфилософского
розуміння законів спадковості та мінливості через експериментальне
накопичення фактів формальної генетики до молекулярно-біологічного
розуміння сутності гена, його структури і функції. Від теоретичних
побудов про ген як абстрактної одиниці спадковості – до розуміння його
матеріальної природи як фрагмента молекули ДНК, що кодує амінокислотну
структуру білка, до клонування індивідуальних генів, створення докладних
генетичних карт людини, тварин, ідентифікації генів, мутації яких
пов’язані з важкими спадковими недугами, розробки методів біотехнології
та генної інженерії, що дозволяють направлено отримувати організми із
заданими спадковими ознаками, а також проводити спрямовану корекцію
мутантних генів людини, тобто генотерапія спадкових захворювань.
Молекулярна генетика значно поглибила наші уявлення про сутність життя,
еволюції живої природи, структурно-функціональних механізмів регуляції
індивідуального розвитку. Завдяки її успіхам започатковано розв’язання
глобальних проблем людства, пов’язаних з охороною його генофонду.
Середина і друга половина XX століття ознаменувалися значним зменшенням
частоти і навіть повною ліквідацією ряду інфекційних захворювань,
зниженням малюкової смертності, збільшенням середньої тривалості життя.
У розвинених країнах світу центр уваги служб охорони здоров’я був
переміщений на боротьбу з хронічною патологією людини, хворобами
серцево-судинної системи, онкологічними захворюваннями.
Стало очевидним, що прогрес в галузі медичної науки і практики тісно
пов’язаний з розвитком загальної та медичної генетики, біотехнології.
Приголомшливі досягнення генетики дозволили вийти на молекулярний рівень
пізнання генетичних структур організму, і наслідування, розкрити
сутність багатьох серйозних хвороб людини, впритул підійти до генної
терапії.
Отримала розвиток клінічна генетика – одне з найважливіших напрямків
сучасної медицини, які купують реальне профілактичне значення.
З’ясувалося, що безліч хронічних хвороб людини є прояв генетичного
вантажу, ризик їх розвитку може бути передбачений задовго до народження
дитини на світ, і вже з’явилися практичні можливості знизити тиск цього
вантажу.
Генетичний вантаж включає, з одного боку, патологічні генні мутації,
успадковані від батьків і прабатьків, і звані серегаціонним вантажем,
якщо у вигляді хвороби проявляються рецесивні або нелетальні домінантні
мутації генів (від латинського segregatio – відщепленні).
З іншого боку, певну частину цього вантажу складають нові, знову виниклі
генні мутації (в результаті мутагенних впливів зовнішнього середовища).
Вони не простежуються у висхідних поколіннях і складають так званий
мутаційний генетичний вантаж.
Геном людини.
У лютому 2001 року два найбільш авторитетних наукових журнали в світі
“Nature” та “Science” опублікували звіти двох наукових груп, які
розшифрували геном людини. У журналі “Nature” від 12 лютого 2001 року
наведено докладні дані про структуру геному людини, отримані міжнародним
консорціумом під керівництвом Френсіса Коллінза, в якому працювали вчені
Англії, Німеччини, Китаю, США, Франції та Японії в рамках міжнародної
програми “Геном людини” з залученням державного фінансування. Ця група
виділила в ДНК особливі маркери, легко розпізнавані ділянки, і по них
визначила нуклеотидні послідовності генома людини.
У журналі “Science” від 16 лютого 2001 року вчені приватної фірми
“Celera Genomics” під керівництвом Крега Вентера опублікували результати
розшифровки генома людини, отримані із застосуванням іншої стратегії
досліджень, в основі якої лежить аналіз послідовностей нуклеотидних
основ у коротких ділянках ДНК людини. Таким чином, при розшифровці
генома людини були використані два наукових підходи, кожен з яких має
свої переваги і недоліки. Важливо відзначити, що отримані близько
збігаються результати, які взаємно доповнюють один одного і свідчать про
їх достовірності. Питання про точність вивчення послідовностей ДНК
особливо важливий у відношенні геному людини. У нашому геномі існує
велика кількість повторів нуклеотидів. Крім них у хромосомах є теломери,
центромери і зони гетерохроматину, де секвенування утруднене і вони поки
виключені з досліджень. Попередній аналіз опублікованих матеріалів з
розшифровки геному людини дозволяє відзначити декілька особливостей.
Кількість генів у людини виявилося істотно менше, ніж припускали вчені
кілька років тому, називаючи величини 80-100 000 генів. За даними,
опублікованими в журналі “Nature”, у людини близько 32 000 генів, тоді
як у геномі мухи дрозофіл їх 13 000, круглого хробака нематоди – 19100,
а рослини арабідопсису – 25 000 генів. При зіставленні цих величин слід
мати на увазі, що розрахункова кількість генів людини отримано методами
комп’ютерної геноміки і не у всіх генів виявлені кінцеві продукти. Крім
того, в геномі людини діє принцип “один ген – багато білків”, тобто
багато гени кодують сімейство споріднених, але істотно різняться білків.
Слід також мати на увазі процес посттрансляційної модифікації білків за
рахунок різних хімічних груп – ацетільних, глікозільних, метильних,
фосфатних та інших. Оскільки таких груп у молекулі білка багато, то і
різноманітність може бути практично безмежним. Іншою особливістю геному
людини є наявність в ньому генів різних вірусів і бактерій, які
поступово накопичувалися в процесі
багатомільйонної еволюції людини. За образним висловом академіка Л.Л.
Кисельова, “… геном людини являє собою молекулярне кладовище, на якому
спочивають вірусні та бактеріальні гени, більшість з них мовчить і не
функціонує”.
Результати розшифровки генома людини показали, що ті 32000 генів, які
ідентифіковані в даний час, складають тільки 5% за об’ємом, а 95%
припадає на повтори різних типів, псевдогени, молекулярні залишки
вірусів та бактерій і інші елементи, функціональна роль яких залишається
нерозкритою. Проблема “некодирующей” ДНК виникла давно, і безліч гіпотез
вказує на те, що вона далека від вирішення.
Розшифровка “смисловий” частини геному людини – генів, що кодують білки
і РНК, відкриває нові можливості в молекулярній діагностиці не тільки
спадкових захворювань, а й розвитку і виявлення змін у функціональних
особливостях здорового організму. Виникають принципово нові напрями в
галузі генетичного тестування.
Завдяки тому, що в світі ідентифіковано безліч генів, відповідальних за
багато хвороб людини, у тому числі спадкові, нейродегенеративні,
онкологічні, бурхливо розвиваються два напрямки медичної геноміки –
геномна діагностика, яка дозволяє діагностувати не менш 30 різних
спадкових захворювань, а також пошук та ідентифікація генів, що
визначають схильність до багатьох тяжких хвороб людини. Поряд з цим в
останні два роки поступово формується новий напрям, який можна віднести
до функціональної геноміки, оскільки воно виявляє зв’язки між активністю
окремих генів і різними функціями людини. Серед них важливе місце займає
виявлення зв’язку специфічних генів з розвитком рухової функції людини.
Формування, розвиток і прояв фізичних якостей людини підпорядковане
складного ланцюга взаємодії генетичних чинників і зовнішнього впливу
навколишнього середовища, яке в процесі багаторічної спортивної
підготовки включає тренувальні впливи, змагальні навантаження і
необхідні засоби відновлення. У результаті такої взаємодії спадкові
ознаки іноді виявляються повністю або частково. Генетичний аспект,
безсумнівно, грає роль в розвитку фізичних якостей людини. Разом з тим
слід визнати, що об’єктивних доказів цього поки недостатньо, бо
застосовуються в спортивній практиці різні тести вимірюють не
генотипический, а фенотипический рівень фізичних якостей. Очевидно, слід
говорити про спадкування певної генетичної схильності до формування
різних фізичних якостей людини, розвиток яких залежить від біосоціальних
умов. Ідентифікація генетичного маркера, що дозволяє прогнозувати
розвиток фізичних якостей людини, має велике значення для найбільш
ефективного професійного відбору в спорт та інші види діяльності,
пов’язані з екстремальними фізичними навантаженнями.
Стрімкі успіхи в розшифровці генома людини значно розширили діапазон
досліджень з виявлення генетичної схильності до виконання м’язової
діяльності різного характеру та тривалості. Одним з найбільш важливих
для спорту практичних досягнень молекулярної генетики є розробка методів
ДНК-діагностики, що дозволяють виявляти ділянки ДНК, відповідальні за
генетичну детермінацію певних метаболічних та функціональних ознак, і
серед них – за розвиток рухової функції людини. На минулих в 2000 році
семи великих міжнародних конгресах і конференціях зі спортивної науці
однією з основних проблем, які привернули увагу багатьох учасників, було
виявлення зв’язку між поліморфізмом окремих генів і спортивними
результатами.
Аналіз доповідей, представлених на цих конференціях, дозволяє зробити
наступні узагальнення:
1. Значно збільшилася кількість наукових організацій в різних країнах,
де проводяться дослідження з даної проблеми: Австралія, Англія,
Бразилія, Німеччина, Іспанія, Італія, Канада, Китай, Росія, США,
Фінляндія, Японія.
2. Основні дослідження зосереджені в США, де фінансуються два великих
проекти, якими керує д-р Клод Бочар. Один з них під назвою “Спадок”
виконується вченими з п’яти університетів, і на його здійснення виділено
23 млн доларів. Другий проект називається “Генатлет” і виконується
вченими чотирьох країн (США, Канада, Німеччина і Фінляндія). Під
наглядом перебувають 300 спортсменів, які мають МПК понад 75 мл / кг /
хв, і 300 нетреніро ванних випробовуваних з МПК нижче 50 мл / кг / хв.
3. Ген ангіотензин-конвертує ферменту (АКФ) залишається основним
генетичним маркером, зв’язок якого зі спортивними результатами в різних
видах спорту продовжує інтенсивно досліджуватися в різних лабораторіях
світу. Крім цього досліджується зв’язок між фізичною активністю людини і
поліморфізмом ще шести генів.
Ангіотензин-конвертує фермент є ключовим ферментом ренін-ангіотензинової
системи, найважливішого гуморального регулятора артеріального тиску. Під
дією цього ферменту відбувається генерація ангіотензину II – найбільш
активного сосудосуживающего речовини і деградація брадикініну –
важливого судинорозширювального фактора. Вивчення гена АКФ показало
можливість інсерційного-делеційного поліморфізму, який полягає в
наявності (insertion) або відсутності (delection) фрагмента довжиною з
287 пар нуклеотидів в 16-м інтроні. На підставі розподілу I-і D-алелів
виділяють три генетичні варіанти поліморфізму: гомозиготні I / I і D /
D, а також гетерозиготний I / D.
Існує чітка залежність між генотипом АКФ і активністю АКФ. Мета-аналіз
29 досліджень, в яких паралельно визначалися поліморфізм гена АКФ і
рівень АКФ плазми, виявив таке співвідношення при наявності D / D або I
/ D генотипу в порівнянні з I / I генотипом: рівень АКФ в контрольних
групах виявився вищим на 58 і 31% відповідно. Таким чином, ефект D-алеля
є кодомінантним.
uuuuuuuuuuuuuuuuuuiiuuuuuuu
uuuuuuuuuuuuuuuuuuuuuuuiua
uuuuuuuuuuiiiiiiiiiiiiiiiii
Hинником зростання, що підсилює процеси синтезу структурних білків в
клітинах міокарда, що призводить до гіпертрофії серцевого м’яза.
У Росії вивчення даної проблеми поки обмежена участю двох організацій –
Інституту цитології РАН і Санкт-Петербурзького НДІ фізичної культури.
Зіставлення результатів, отриманих в Санкт-Петербурзі і в одній з
провідних лабораторій світу – Центрі серцево-судинної генетики
Лондонського університету (Англія), свідчить про їх коректності та
відкриває можливість для здійснення спільних наукових проектів.
Розширення масштабів генетичного тестування загострює пов’язані з ним
етичні та юридичні проблеми.
Одна з причин підвищеної уваги до проблем генетичного тестування
прогресуюча комерціалізація генетики людини. Вперше в сучасній науці
склалася незвичайна ситуація, коли в роботу над важливим і дорогим
проектом “Геном людини” включилися індивідуальні дослідники, що створили
приватні фірми і, що вступили в гостру конкуренцію з інститутами та
університетами, що фінансуються урядами провідних країн. Істотна різниця
у дослідженнях університетських та інститутських груп, що працюють за
рахунок грантів, що представляються урядами, і комерційних груп може
найближчим часом змінити ситуацію на фінансових ринках світу, оскільки
патенти можуть принести небачені прибутки фармацевтичним і медичним
компаніям, для яких інформація про гени людини вкрай важлива . На ринку
пропонуються набори для генетичного тестування стрімко розширення
асортименту різних генів і комплексні послуги, що включають їх
проведення. ДНК-діагностика в багатьох відносинах краще традиційної
діагностики, що грунтується або на виявленні порушень обміну речовин,
або на ідентифікації дефектних білків.
Розширення масштабів і збільшення ефективності генетичного тестування не
тільки має позитивні наслідки, а й призводить до серйозного обговорення
етичних і юридичних питань. Наукова громадськість ряду країн виявляє
серйозне занепокоєння щодо цієї проблеми і організовує ряд міжнародних і
національних конференцій, на яких проводиться широке обговорення і
приймаються декларації та рекомендації з юридичних аспектів використання
генетичної інформації.
Генетичні продукти.
Згідно з недавніми оцінками Міжнародної служби по впровадженню
прикладної біотехнології в сільському господарстві посівні “генетичні”
площі і виробництво генних зернових продуктів з кожним роком
збільшуються на 25-30%.
Але до цих пір країни – учасниці ЄС не визначилися з перспективами
генетичних технологій у сільському господарстві і харчовій
промисловості. А спокуса-то великий: на думку французького мікробіолога
Жана-Поля Прюнье, “за допомогою маніпуляції молекулами і щеплень одній
рослині клітин іншого, у тому числі штучно вирощеного, можна отримувати
найрізноманітніші плодоовочі, злакові і коренеплоди. Причому
високоврожайні, майже несприйнятливі до хвороб , шкідників, до нестачі
води і світла чи посухи “.
Наприклад, у Франції нині споживається близько 50 найменувань генетичних
продуктів з генної кукурудзи і 10 – з генетичних злаків. Причому останні
вже починають витісняти там, а також у французьких заморських територіях
традиційні ріпак, бавовник, кукурудзу, сою, кормові трави і навіть
виноградники.
Лідирують у “агрогенетіческом” експорті США, де вже понад третини всіх
зернових
посівів припадає на генетичні насіння і відповідно культури. Особливо
досягли успіху американці у вирощуванні генних кукурудзи та сої-бобів.
Розвивається така галузь і в сусідніх регіонах Канади, а також в
Аргентині.
Однак багато французькі, британські, шведські, німецькі, а також
російські вчені встановили, що споживання генетичних продуктів веде до
незворотних змін в організмі людей і тварин. Зокрема, від пилку генної
кукурудзи “Бт” гинуть не тільки комахи і гризуни, але навіть нешкідливі
метелики, причому в масовому порядку! Якщо такі культури будуть активно
схрещуватися з звичайними рослинами і бур’янами, це породить повсюдне
поширення небезпечних для здоров’я злаків і плодів, а також
“супербур’янів”. Це, у свою чергу, швидко витіснить посіви традиційних
зернових і інших рослинницьких культур.
У регіоні ЄС вже шість років діє заборона на імпорт генетичних
продуктів, насамперед зернових, з Північної Америки. А там заборонено
“геноімпорт” з Євросоюзу. Взаємні переговори поки нічого не вирішили, що
не в останню чергу пов’язане з загостренням агроекспортной конкуренції
між Північною Америкою і Західною Європою: “генетична” торгівля тут
використовується як важіль взаємного тиску.
Фактор конкуренції вплинув на заборону “геноімпорта” з будь-яких країн,
введений у другій половині 90-х років в Австралії, Новій Зеландії, ПАР,
Японії, Південної Кореї і на Тайвані. Більш того, в цих державах всіляко
обмежуються зростання посівних площ під генетичними культурами,
внутрішня торгівля насінням.
Зате не забороняється експортувати такі товари, насіння і розсади в
більшість держав, що розвиваються і колишніх соцкраїн, в тому числі в
Росію.
ВИЗНАЧЕННЯ БАТЬКІВСТВА МЕТОДОМ ДНК-ДІАГНОСТИКИ.
Носієм спадкової інформації людини є ДНК. У кожної людини вона
розташовується в 46 парних хромосом. 23 хромосоми людина отримує від
матері, інші 23 – від батька. Нумерація кожної пари виробляється в
відповідно до міжнародної класифікації, при цьому відмінності між парами
хромосом виявляються візуально за допомогою мікроскопа; хромосоми кожної
пари крім статевих хромосом Х і Y вважаються однаковими.
Проте, сучасні молекулярно-генетичні методи дозволяють індивідуалізувати
кожну хромосому пари. Це і дозволяє проводити визначення батьківства на
рівні ДНК.
При встановленні батьківства досліджуються індивідуальні відмінності
ДНК певних парних хромосом. Спочатку з’ясовується, яку хромосому з пари
дитина отримала від матері, потім проводиться порівняння залишилася
хромосоми з хромосомами передбачуваного батька.
Дактилоскопічна ідентифікація людини.
Метою використання нових методів в судово-медичній експертизі речових
доказів є підвищення ідентифікаційних можливостей. Значна перспектива в
цьому напрямку з’явилася перш за все за рахунок використання досягнень
молекулярної генетики.
Дактилоскопічна ідентифікація людини один з найбільш ефективних методів
ідентифікації. У сучасній криміналістиці і судовій медицині він
заслужено вважається самим розробленим і надійним методом. Велика
частина принципів криміналістичної теорії ідентифікації в цілому, і
теорії ідентифікації особи людини зокрема, сформована на основі положень
дактилоскопічної ідентифікації. Нові методи встановлення ідентичності,
що з’являються в науці і практиці, намагаються порівняти з
дактилоскопією по надійності і ефективності. Наприклад, впроваджуваний в
даний час в широку експертну практику метод генотіпоскопіі спочатку
навіть назвали геномної дактилоскопією, підкресливши великі можливості
генотипоскопічної методу в ідентифікації особистості людини шляхом
порівняння його можливостей з еталонним криміналістичним методом. Тому,
виклад основ дактилоскопічної ідентифікації в цьому розділі підручника
буде корисно.
На долонних поверхнях кистей рук і на аналогічних поверхнях стоп ніг є
візерунки, утворені валиками і борозенками, звані папілярними
візерунками (papilla – сосочок, папілярний – сосочковий). Їх наявність
обумовлена ??будовою базового (сосочкового) шару шкіри, який ще
називають дермальним шаром (дермою). Зовнішній шар шкіри – епідерміс,
відображає будову базового дермального шару.
Папілярні візерунки виникають у плода людини в момент формування шкірних
покривів і залишаються незмінними до смерті людини. Руйнуються вони
після загибелі людини разом зі шкірою, що найчастіше відбувається через
значний період часу після смерті. Папілярні візерунки повністю
відновлюються у початковому вигляді після поверхневих пошкоджень шкіри.
Після глибоких ушкоджень залишаються шрами, які мають індивідуальний
характер.
Будова папілярних візерунків строго індивідуально. Більш ніж столітніми
спостереженнями доведено, що папілярні узори не повторюються в різних
людей. І навіть сіамські близнюки, тіла яких в тій чи іншій мірі
з’єднані між собою, мають розрізняються папілярні узори.
Зазначені властивості дозволяють ефективно використовувати папілярні
візерунки для ідентифікації людей.
Поряд з тим, що папілярні узори строго індивідуальні, вони мають і
спільні риси, що дозволяє їх класифікувати.
У практичних цілях ідентифікації людини в більшості випадків
використовуються папілярні візерунки кінцевих фаланг пальців рук.
Розглянемо будову папілярних узорів. Всі папілярні візерунки ділять на
три основних типи: петльові (частота зустрічальності приблизно 65%);
завиткові (30%); дугові (5%). (Рис. 2) Крім того, виділяють групи:
перехідних типів візерунків, наприклад між петлевим і завиткові, між
дуговим і петлевим; атипових візерунків; візерунків, тип яких не
визначається в силу будь-яких причин.
Суть дактилоскопічного ідентифікаційного дослідження полягає в тому, що
експерт виробляє порівняльне дослідження двох відображень папілярних
візерунків. Походження одного з яких від конкретної людини (А) відомо, а
походження другого папілярного візерунка (X) невідомо чи викликає
сумнів. Папілярні візерунки порівнюються спочатку за загальними
ознаками, таким як тип і вид візерунка. Потім аналізуються деталі
будови, при цьому враховується наявність деталей у порівнюваних
відображеннях та їх взаєморозташування. При збігу всіх виявлених деталей
і відсутності відмінностей ідентичність візерунків вважається
встановленою. При виявленні хоча б одного достовірно встановленого
відмінності папілярні візерунки визнаються неідентичні.
Якщо брати до уваги тільки кількість співпадаючих точок, то 17 досить
для того, щоб виділити одну людину з усього населення земної кулі
(розрахунки зроблені одним з основоположників сучасної дактилоскопії).
Але при дослідженні враховується не тільки кількість точок, але їх
розташування і якість. Тому, в окремих випадках можна здійснити
ідентифікацію при наявності всього 6-7 деталей будови папілярного
візерунка. Якщо ж використовувати і мікроскопічні ознаки, такі як будова
країв і кінців ліній, будова і розташування пір, то висновок може бути
зроблений по ще меншій кількості точок візерунка.
У яких же основних ситуаціях може бути проведена дактилоскопічна
ідентифікація?
Одним з основних умов для здійснення дактилоскопічної ідентифікації є
наявність відбитків пальців, отриманих від відомої людини (від А). В
даний час у нас в країні офіційно є право отримувати і зберігати тільки
відбитки пальців злочинців. При необхідності відбитки пальців можуть
бути отримані і в інших громадян.
Аналогічні ідентифікаційні дослідження можуть бути проведені не тільки
по відображенням візерунків пальців рук, а й за відбитками долонь і стоп
ніг. У деяких теплих країнах для реєстрації злочинців використовують
відбитки стоп, так як їх часто виявляють на місцях подій. А в США,
наприклад, відбитки папілярних узорів стоп отримують у немовлят для
можливої ??надалі ідентифікації.
Висновок.
Отже, адекватно сприймати що відбувається на наших очах революцію в
біології і в медицині, вміти скористатися її плодами привабливими і
уникнути небезпечних для людства спокус – ось що потрібно сьогодні і
лікарям, і біологам, і представникам інших суміжних спеціальностей, і
просто освіченій людині.
Уберегти генофонд людства, всіляко захищаючи його від ризикованих
втручань, і при цьому отримати максимальну вигоду з вже отриманої
безцінної інформації в плані діагностики, профілактики і лікування
багатьох тисяч спадково обумовлених хвороб – ось завдання, яке необхідно
вирішувати вже сьогодні і з якою ми увійдемо до нового 21-е століття.
Список літератури:
1.Науменко В.Г., Мітяєва Н.А. Гістологічні та цитологічні методи
дослідження в судовій медицині. М., 1980 р.
2. http://www.rg.ru/bussines/rinky/166.shtm
3. http://www.divgnancy.ru/paternity/technical.htm
4. Саміщенко С.С., Судова медицина-М.: Право і Закон, 1996 р.
Нашли опечатку? Выделите и нажмите CTRL+Enter
